Stratificazione prognostica nella cardiomiopatia ipertrofica: studio mediante risonanza magnetica cardiaca

Background. Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common genetic heart disease and is defined as a primary disease of the myocardium characterized by an increase in the wall thickness of the left ventricle, that cannot be justified by abnormal filling conditions. Purpose of the study. Starting from description of a large population of consecutive patients belonging to the referral center for the HCM of the Hospital-University of Padua, the study aims to evaluate the real predictive value of both scores in use, considering the additional role of cardiac magnetic resonance in arrhythmic risk stratification. Materials and methods. A population of 256 consecutive patients with HCM was studied during a mean follow-up of 7 years, ranging from 6 months to 12 years. At each check-up, patients underwent cardiological examination with ECG and cardiac color Doppler echography. All data needed to stratify the arrhythmic risk were then collected using the HCM Risk-SCD Calculator ESC: age, maximum wall thickness of the left ventricle, diameter of the left atrium measured in the parasternal long axis view, maximum gradient at outflow tract of the left ventricular, family history of sudden juvenile death, history of unexplained syncope, previously documented non-sustained ventricular tachycardias (NSVT). In the study population 168 subjects underwent cardiac MRI with detection of Gadolinium Late-Enhancement (LGE). Whenever possible, the risk stratification proposed by the American guidelines was also applied considering positive family history for SCD, history of unexplained syncope, massive LV wall thickness (≥ 30 mm), presence of apical aneurysm on imaging, depression of the ejection fraction (<50%), documentation of NSVT and presence of LGE at MRI. To assess the effective predictive value of the risk scores, all major arrhythmic events collected during the follow-up, such as tachycardia or ventricular fibrillation, cardio-circulatory arrest, shock by the defibrillator and Sudden Cardiac Death (SCD), were analyzed. Results. Statistical analysis showed a significant relationship between the percentage of risk offered by the HCM risk-SCD score calculator and the real life risk of arrhythmic events, in particular each percentage point of theoretical risk increases the event risk by 38% (p-value <0.001; HR 1.38; CI.95 [1.23; 1.55]). Otherwise, using the American risk score, no statistically significant increase in arrhythmic events was found comparing the intermediate and high-risk groups to the low-risk group. Finally, qualitative evaluation of presence or absence of gadolinium late-enhancement on CMRI, without fibrosis quantification, did not yield statistically significant results. Conclusions. This study results show that ESC risk stratification accurately stratified HCM patients in our population, reflecting the real trend of arrhythmic events, while the prediction proposed by the ACC/AHA guidelines was not as predictive. Cardiac magnetic resonance with only qualitative evaluation of presence/absence of LGE does not add prognostic value, more likely a quantitative LGE evaluation could be useful in predicting arrhythmic events.

Introduzione. La cardiomiopatia ipertrofica (CMI) è considerata la cardiopatia ereditaria più comune e viene definita come una malattia primitiva del muscolo cardiaco caratterizzata dall’aumento degli spessori parietali del ventricolo sinistro, non giustificabile da anormali condizioni di riempimento. Scopo dello studio. Partendo dalla descrizione di una consistente popolazione di pazienti consecutivi afferenti al centro di riferimento per la CMI dell’Azienda Ospedaliera-Università di Padova, lo studio si prefigge di valutare il reale valore predittivo dei diversi score in uso, considerando il contributo aggiuntivo che può apportare la risonanza magnetica cardiaca nella stratificazione. Materiali e metodi. Una popolazione composta da 256 pazienti consecutivi affetti da CMI è stata studiata durante un follow-up medio di 7 anni, con controlli a distanza variabile tra 6 mesi e 12 anni. Ad ogni controllo i pazienti sono stati sottoposti a visita cardiologica con ECG ed ecocolorDoppler cardiaco. Sono stati quindi raccolti tutti i dati necessari per stratificarne il rischio aritmico tramite l’HCM Risk-SCD Calculator ESC: età anagrafica, spessore massimo parietale del ventricolo sinistro, diametro dell’atrio sinistro misurato in finestra parasternale asse lungo, gradiente massimo al tratto d’efflusso del ventricolo sinistro, storia familiare positiva per morte improvvisa giovanile, sincope inspiegata all’anamnesi, tachicardie ventricolari non sostenute (TVNS) precedentemente documentate. Nella popolazione in oggetto 168 soggetti sono stati inoltre sottoposti a RMC per cui è stato possibile individuare la presenza o meno di Late-Enhancement di Gadolinio (LGE). Quando possibile, si è quindi applicata anche la stratificazione del rischio proposta dalle linee guida americane che considera: storia familiare positiva per SCD, storia di sincope inspiegata, spessore parietale del VS massivo (≥ 30 mm), presenza di aneurisma apicale all’imaging, depressione della frazione d’eiezione (<50%), documentazione di TVNS e presenza di LGE esteso alla RMN. Per valutare l’effettiva aderenza degli score di rischio alla reale evoluzione clinica della popolazione in oggetto, sono stati analizzati tutti gli eventi aritmici maggiori avvenuti durante il follow-up, quali TV o FV, arresto cardio-circolatorio, shock da parte del defibrillatore e Sudden Cardiac Death (SCD). Risultati. Dall’analisi statistica è emersa una relazione significativa tra la percentuale di rischio offerta dal l’HCM risk-SCD score Calculator e l’aumento del rischio reale di morte aritmica in particolare per ogni aumento di un punto percentuale di rischio teorico, la percentuale di sviluppare un evento aumenta del 38% (p-value < 0,001; HR 1,38; CI.95 [1,23;1,55]). Per quanto riguarda l’analisi per lo score di rischio americano, non è stato rilevato un aumento di rischio statisticamente significativo per le fasce a rischio intermedio e a rischio alto, rispetto alla fascia a basso rischio. Infine, la valutazione della presenza o assenza di late-enhancement di gadolinio alla RMC, senza un’indicazione di tipo quantitativo, non ha dato risultati statisticamente significativi. Conclusioni. Dai risultati del nostro studio è emerso come la valutazione del rischio aritmico tramite score ESC sia in grado di stratificare con accuratezza i pazienti con CMI della popolazione considerata, rispecchiando l’andamento degli eventi osservati, mentre la predizione proposta dalle linee guida ACC/AHA non è risultata altrettanto aderente al reale decorso clinico. Per quanto riguarda il possibile contributo che può offrire la risonanza magnetica cardiaca, si è notato come la sola valutazione qualitativa della presenza/assenza di LGE non sia sufficiente a fine prognostico, maggiori informazioni potranno derivare da una valutazione di tipo quantitativo che tenga conto dell’estensione della fibrosi.