Retrospective study in patients with HF ASD and Asperger syndrome: observations on clinical phenotypes

Autism spectrum disorder is a very heterogeneous condition, whose heterogeneity is in part determined by differences in intelligence quotient (IQ). This study focuses on the part of the spectrum without Intellectual disability (ID), which includes High Functioning Autism (HFA or HF ASD) and Asperger syndrome (AS). While “high functioning autism” is an unofficial expression used to describe autistic patients without intellectual deficiency (ID), the term “Asperger syndrome” had a brief existence as a diagnostic entity in the fourth edition of the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV, 1995), before being removed in the fifth edition (DSM-5, 2013). Despite its short life span, Asperger syndrome still managed to arouse huge interest and controversy upon its diagnostic validity and its differentiation from HFA. The present study aims to examine AS and HFA and in particular their differences in clinical profiles. The population of the study was retrospectively collected among patients referred to the Neuropsychiatry Unit of Child and Woman Health Department, University Hospital of Padua, between January 2018 and January 2022. Forty-three patients, who received a diagnosis of autism spectrum disorder according to the DMS-5 criteria and who had no intellectual deficits, were selected. The patients were then divided into two groups based on the subtype: HFA and AS. Significant differences were found between the two, especially in the age of the patients at diagnosis, in many aspects of language and communication, as well as in comorbid disorders (anxiety and/or depressive disorders). No differences were found in many other aspects, such as motor and sensory systems, proving the strong similarity between the two subtypes. From a merely clinical point of view, similitudes appeared greater than differences. 

Il disturbo dello spettro autistico è una condizione molto eterogenea, la cui eterogeneità è in parte determinata dalle differenze nel quoziente intellettivo (QI). Questo studio si concentra sulla parte di spettro senza deficit intellettivo (DI), che comprende l'autismo ad alto funzionamento (HFA o HF ASD) e la sindrome di Asperger (AS). Mentre “autismo ad alto funzionamento” è un'espressione non ufficiale usata per descrivere i pazienti autistici senza deficit intellettivo, il termine “sindrome di Asperger” ha avuto una breve esistenza all’interno della quarta edizione del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-IV, 1995), prima di essere rimosso nella quinta edizione (DSM-5, 2013). Nonostante la sua breve durata, la sindrome di Asperger è riuscita a suscitare un enorme interesse e diverse controversie sulla sua validità diagnostica e sulla sua differenziazione dall’autismo ad alto funzionamento. Il presente studio si propone di esaminare AS e HFA e in particolare le loro differenze nei profili clinici. La popolazione dello studio è stata raccolta retrospettivamente tra i pazienti afferiti all'Unità di Neuropsichiatria del Dipartimento di Salute del Bambino e della Donna dell'Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova, tra gennaio 2018 e gennaio 2022. Sono stati selezionati 43 pazienti che hanno ricevuto una diagnosi di disturbo dello spettro autistico secondo i criteri del DMS-5 e che non presentavano disabilità intellettiva. I pazienti sono stati poi suddivisi in due gruppi in base all’appartenenza ai sottogruppi HFA e AS. Sono state riscontrate differenze significative tra i due soprattutto per quanto riguarda l’età dei pazienti alla diagnosi, molti aspetti del linguaggio e della comunicazione, e le comorbilità (disturbi ansiosi e/o depressivi). Non sono state riscontrate invece differenze in molti altri aspetti, come la motricità e il sistema sensoriale, a riprova della forte somiglianza tra i due sottotipi. Da un punto di vista meramente clinico, le somiglianze sono apparse maggiori delle differenze.