Patologie neuropsichiatriche dell’età evolutiva: analisi della possibile correlazione tra fenotipi clinici e polimorfismi genetici con metodica CGH-Array

Presupposti dello studio. I disturbi neuropsichiatrici dell’età evolutiva sono molto frequenti e si stima ne sia affetto tra il 10 e il 20% della popolazione infantile e adolescenziale tra gli 0 e i 17 anni. Il DSM-5 riunisce le diagnosi maggiormente riscontrabili nell’infanzia e nella fanciullezza all’interno del capitolo relativo ai disturbi del neurosviluppo e nei successivi capitoli elenca, secondo un principio cronologico, i disturbi la cui diagnosi è più frequente in epoche successive, come l’adolescenza o l’età adulta. In molti casi queste condizioni cliniche sono alla base di difficoltà sociali, lavorative e scolastiche. Nell’ultimo decennio sono stati rivolti grandi sforzi scientifici al fine di identificare dei geni di suscettibilità allo sviluppo delle patologie psichiatriche con l’obiettivo di predire la vulnerabilità alla malattia, aiutare nella diagnosi e ottimizzare il trattamento in base alle caratteristiche biologiche dei singoli pazienti. Scopo dello studio. Si tratta di uno studio osservazionale retrospettivo con l’obiettivo di valutare le caratteristiche socio-demografiche e clinico-diagnostiche in una coorte di 100 pazienti in età evolutiva ricoverati presso l’UOC di Neuropsichiatria Infantile dell’Azienda Ospedale-Università di Padova tra il 2015 e il 2021 per i quali è stato richiesto Array-CGH. Inoltre, tra coloro che a giugno 2022 avevano ricevuto l’esito del test genetico (81 pazienti) ci si è proposti di valutare l’esistenza di una possibile correlazione tra il dato riscontrato ed alcune dimensioni del fenotipo psichiatrico. Materiali e metodi. I dati necessari alla ricerca sono stati ricavati dalle cartelle cliniche informatizzate e raccolti in un apposito database, in cui venivano evidenziati i dati demografici (sesso, data di nascita, età alla diagnosi), diagnostico-clinici (diagnosi principale, altre diagnosi e comorbidità), anamnestici (familiarità per malattie psichiatriche, gravidanza, parto, sviluppo motorio, sviluppo del linguaggio, QI) e strumentali (EEG e RMN cerebrali). Sono stati inoltre riportati gli esiti dei referti del test genetico, i riarrangiamenti cromosomici riscontrati nei pazienti con Array-CGH+ ed i T-score dei questionari CBCL somministrati ai genitori. Risultati. Tra i 100 pazienti arruolati il rapporto maschi:femmine è di 1:1 e l’età media alla diagnosi è 11.1  4.0 anni, in un range ampio da 0 a 17 anni. Analizzando il periodo prenatale è emerso che nel 41% dei casi il decorso della gravidanza è stato caratterizzato dalla presenza di fattori di rischio materni o complicazioni. Nel 30% dei casi si è ricorso a parto cesareo e nel 14% dei casi il parto è stato pretermine. Si è riscontrato un ritardo nello sviluppo motorio e del linguaggio rispettivamente nel 18% e nel 43% dei soggetti. La familiarità per malattia psichiatrica è risultata positiva nel 58% dei casi. I pazienti dello studio hanno presentato più frequentemente disturbi classificati secondo l’ICD-10 nelle categorie F20-29, F70-79, F80-89. Tra gli 81 pazienti che a giugno 2022 hanno ricevuto l’esito del test-genetico con metodica Array-CGH sono stati rilevati riarrangiamenti cromosomici nel 35.8% dei pazienti. Non sono emerse differenze significative tra il gruppo Array-CGH+ e Array-CGH- per le variabili considerate. Conclusioni. La grande eterogeneità in termini di diagnosi riscontrate nei pazienti dello studio potrebbe aver influito negativamente, data anche la bassa numerosità campionaria, sulla possibilità di evidenziare differenze significative sulla base del risultato del test Array-CGH. Tuttavia, includere pazienti con diagnosi differenti sulla base dell’attuale nosologia basata sui sintomi, potrebbe aprire nuove prospettive per capire meglio l’esistenza di una possibile sovrapposizione tra i vari disturbi su base neurobiologica, fisiopatologica o genetica.