Background. Arrhythmogenic cardiomyopathy is an inherited heart muscle disorder, whose most distinct pathological feature include a progressive loss of myocardium with fibro-fatty substitution. It was initially believed as a disease only localized in the left ventricle, but during the last decade two phenotypic variations have been identified: left dominant form and biventricular form. Fibro-fatty scars can lead to malignant arrhythmias, making this disease one of the leading cause of sudden cardiac death (SDC) in young people. The progression of the disease can also lead to heart failure (HF). The diagnosis is multiparametric, and is based on six categories encompassed in the “Padua Criteria”. A great innovation compared to previous criterias is the use of cardiac magnetic resonance (CMR). Thanks to the CMR’s non-invasiveness and accuracy in the evaluation of morfo-functional and structural parameters, this technology has become essential in the diagnosis of ACM. Another change in the new Padua Criteria is the addition of specific criterias for the diagnosis of left dominant and biventricular forms. Purpose. This study aims to evaluate the characteristics of CMR in patients suffering from left dominant and biventricular ACM. Another objective is evaluating the effectiveness of CMR in prognosis of the disease. Among the parameters analyzed through CMR are total fibrosis (TF) and grey zone fibrosis (GZF), already predictive for ischaemic heart disease, but never investigated in ACM. Materials and methods. This study evaluates patients affected by left dominant and biventricular ACM under Padua Criteria with CMR. Other characteristics that have been analyzed were general and clinical features, EKGs, genetic and hystological features. TF and GZF were calculated using the software CVI42. The outcomes taken in consideration were cardiac death, main arrhytmic events and reduction in ventricular performance with a progression to HF. Results. Population included 67 patients, 42 (63%) males and 25 (37%) females. Average age of diagnosis was 36 years old. 10 patients (15%) were affected by left dominant ACM and 57 (85%) by biventricular form. Progression to heart failure happened in 3 patients (3%), 2 (3%) received a heart transplant and 7 (10%) died of cardiac causes, all events happened only in the biventricular form. Another 14 (21%) manifested ventricular arrhythmia (VA), 6 of which (9%) being major VA and 2 (3%) SCD. TF is significantly correlated with cardiac death (p=0.005 in FWHM and 3SD and p=0.008 in 2SD) and GZF with arrhythmic relapses (p=0.012 in FWHM and p=0.043 in 3SD). TF is significantly correlated (p=0.001 in FWHM, p=0.009 in 2SD, p=0.02 in 3SD e p=0.03 in 5SD) to a reduced ejection fraction (<45%), the latter being significantly correlated to the progression to HF (p=0.02). Conclusions. TF and GZF were risk factors of cardiac death and arrhythmic relapses during follow-up. These findings are useful to improve prognostic stratification of patients with ACM.

Introduzione. La cardiomiopatia aritmogena (ACM) è una patologia ereditaria del muscolo cardiaco la cui caratteristica patologica distintiva è la sostituzione fibro-adiposa del miocardio ventricolare. Inizialmente si riteneva fosse una malattia del solo ventricolo destro, poi però sono state identificate altre due varianti fenotipiche, a dominanza sinistra e biventricolare. Le cicatrici fibro-adipose possono diventare substrato di aritmie maligne, rendendo questa patologia una delle principali cause di morte cardiaca improvvisa (MCI) nei giovani. La progressione della patologia può anche condurre a insufficienza cardiaca (IC). La diagnosi è multiparametrica e si basa su 6 categorie descritte nei “Padua Criteria” del 2020. Una grande novità rispetto ai precedenti criteri del 2010 è l’utilizzo della risonanza magnetica cardiaca (RMC). La RMC, per la sua non invasività e accuratezza nella valutazione dei parametri morfo-funzionali e strutturali è divenuta fondamentale per la diagnosi di ACM. Altra novità è l’inserimento di criteri specifici per la diagnosi del fenotipo sinistro e biventricolare. Scopo dello studio. Lo studio si propone di valutare le caratteristiche in RMC dei pazienti con ACM sinistra e biventricolare. Altro obbiettivo è la valutazione dell’efficacia della RMC anche in ambito prognostico. Tra i parametri analizzati in RMC ci sono fibrosi totale (TF) e fibrosi di zona grigia (GZF), risultati già predittivi per la cardiopatia ischemica, ma mai indagati nell’ACM. Materiali e metodi. Sono stati valutati pazienti con diagnosi di ACM sinistra e biventricolare secondo i Padua Criteria con RMC. Sono state analizzate caratteristiche generali, cliniche, elettrocardiografiche, genetiche, istologiche e di RMC. Per calcolare TF e GZF è stato usato il software CVI42. Gli outcome presi in considerazione sono stati la morte cardiaca, i principali eventi aritmici e la riduzione di performance ventricolare con progressione a IC. Risultati. La popolazione ha incluso 67 pazienti, 42 (63%) maschi e 25 (37%) femmine. L’età mediana di diagnosi è stata di 36 anni. 10 pazienti (15%) erano affetti da ACM a fenotipo sinistro e 57 (85%) biventricolare. La progressione a insufficienza cardiaca si è verificata in 3 pazienti (5%), 2 (3%) sono arrivati al trapianto cardiaco e 7 (10%) sono morti per causa cardiaca, tutti eventi avvenuti nel solo fenotipo biventricolare. Altri 14 (21%) hanno manifestato aritmie ventricolari tra cui 6 (9%) aritmie ventricolari maggiori e 2 (3%) MCI. La TF è risultata significativamente associata alla morte cardiaca (p=0.005 in FWHM e 3SD e p=0.008 in 2SD), mentre la GZF è risultata significativamente associata con le recidive aritmiche (p=0.012 in FWHM e p=0.043 in 3SD). La TF è significativamente correlata (p=0.001 in FWHM, p=0.009 in 2SD, p=0.02 in 3SD e p=0.03 in 5SD) anche alla ridotta frazione di eiezione (FE VS<45%) e quest’ultima alla progressione a insufficienza cardiaca (p=0.02). Conclusioni. Nel nostro studio TF e GZF sono risultati dei fattori di rischio rispettivamente di morte cardiaca e di recidiva aritmica nel follow-up. Tali dati potrebbero essere utili nella stratificazione prognostica nei pazienti con ACM.

Analisi di caratterizzazione tissutale nei pazienti con cardiomiopatia aritmogena: uno studio di risonanza magnetica cardiaca

TONELLI, RICCARDO
2021/2022

Abstract

Background. Arrhythmogenic cardiomyopathy is an inherited heart muscle disorder, whose most distinct pathological feature include a progressive loss of myocardium with fibro-fatty substitution. It was initially believed as a disease only localized in the left ventricle, but during the last decade two phenotypic variations have been identified: left dominant form and biventricular form. Fibro-fatty scars can lead to malignant arrhythmias, making this disease one of the leading cause of sudden cardiac death (SDC) in young people. The progression of the disease can also lead to heart failure (HF). The diagnosis is multiparametric, and is based on six categories encompassed in the “Padua Criteria”. A great innovation compared to previous criterias is the use of cardiac magnetic resonance (CMR). Thanks to the CMR’s non-invasiveness and accuracy in the evaluation of morfo-functional and structural parameters, this technology has become essential in the diagnosis of ACM. Another change in the new Padua Criteria is the addition of specific criterias for the diagnosis of left dominant and biventricular forms. Purpose. This study aims to evaluate the characteristics of CMR in patients suffering from left dominant and biventricular ACM. Another objective is evaluating the effectiveness of CMR in prognosis of the disease. Among the parameters analyzed through CMR are total fibrosis (TF) and grey zone fibrosis (GZF), already predictive for ischaemic heart disease, but never investigated in ACM. Materials and methods. This study evaluates patients affected by left dominant and biventricular ACM under Padua Criteria with CMR. Other characteristics that have been analyzed were general and clinical features, EKGs, genetic and hystological features. TF and GZF were calculated using the software CVI42. The outcomes taken in consideration were cardiac death, main arrhytmic events and reduction in ventricular performance with a progression to HF. Results. Population included 67 patients, 42 (63%) males and 25 (37%) females. Average age of diagnosis was 36 years old. 10 patients (15%) were affected by left dominant ACM and 57 (85%) by biventricular form. Progression to heart failure happened in 3 patients (3%), 2 (3%) received a heart transplant and 7 (10%) died of cardiac causes, all events happened only in the biventricular form. Another 14 (21%) manifested ventricular arrhythmia (VA), 6 of which (9%) being major VA and 2 (3%) SCD. TF is significantly correlated with cardiac death (p=0.005 in FWHM and 3SD and p=0.008 in 2SD) and GZF with arrhythmic relapses (p=0.012 in FWHM and p=0.043 in 3SD). TF is significantly correlated (p=0.001 in FWHM, p=0.009 in 2SD, p=0.02 in 3SD e p=0.03 in 5SD) to a reduced ejection fraction (<45%), the latter being significantly correlated to the progression to HF (p=0.02). Conclusions. TF and GZF were risk factors of cardiac death and arrhythmic relapses during follow-up. These findings are useful to improve prognostic stratification of patients with ACM.
2021
Tissue characterization analysis in patients with arrhythmogenic cardiomyopathy: a cardiac magnetic resonance study
Introduzione. La cardiomiopatia aritmogena (ACM) è una patologia ereditaria del muscolo cardiaco la cui caratteristica patologica distintiva è la sostituzione fibro-adiposa del miocardio ventricolare. Inizialmente si riteneva fosse una malattia del solo ventricolo destro, poi però sono state identificate altre due varianti fenotipiche, a dominanza sinistra e biventricolare. Le cicatrici fibro-adipose possono diventare substrato di aritmie maligne, rendendo questa patologia una delle principali cause di morte cardiaca improvvisa (MCI) nei giovani. La progressione della patologia può anche condurre a insufficienza cardiaca (IC). La diagnosi è multiparametrica e si basa su 6 categorie descritte nei “Padua Criteria” del 2020. Una grande novità rispetto ai precedenti criteri del 2010 è l’utilizzo della risonanza magnetica cardiaca (RMC). La RMC, per la sua non invasività e accuratezza nella valutazione dei parametri morfo-funzionali e strutturali è divenuta fondamentale per la diagnosi di ACM. Altra novità è l’inserimento di criteri specifici per la diagnosi del fenotipo sinistro e biventricolare. Scopo dello studio. Lo studio si propone di valutare le caratteristiche in RMC dei pazienti con ACM sinistra e biventricolare. Altro obbiettivo è la valutazione dell’efficacia della RMC anche in ambito prognostico. Tra i parametri analizzati in RMC ci sono fibrosi totale (TF) e fibrosi di zona grigia (GZF), risultati già predittivi per la cardiopatia ischemica, ma mai indagati nell’ACM. Materiali e metodi. Sono stati valutati pazienti con diagnosi di ACM sinistra e biventricolare secondo i Padua Criteria con RMC. Sono state analizzate caratteristiche generali, cliniche, elettrocardiografiche, genetiche, istologiche e di RMC. Per calcolare TF e GZF è stato usato il software CVI42. Gli outcome presi in considerazione sono stati la morte cardiaca, i principali eventi aritmici e la riduzione di performance ventricolare con progressione a IC. Risultati. La popolazione ha incluso 67 pazienti, 42 (63%) maschi e 25 (37%) femmine. L’età mediana di diagnosi è stata di 36 anni. 10 pazienti (15%) erano affetti da ACM a fenotipo sinistro e 57 (85%) biventricolare. La progressione a insufficienza cardiaca si è verificata in 3 pazienti (5%), 2 (3%) sono arrivati al trapianto cardiaco e 7 (10%) sono morti per causa cardiaca, tutti eventi avvenuti nel solo fenotipo biventricolare. Altri 14 (21%) hanno manifestato aritmie ventricolari tra cui 6 (9%) aritmie ventricolari maggiori e 2 (3%) MCI. La TF è risultata significativamente associata alla morte cardiaca (p=0.005 in FWHM e 3SD e p=0.008 in 2SD), mentre la GZF è risultata significativamente associata con le recidive aritmiche (p=0.012 in FWHM e p=0.043 in 3SD). La TF è significativamente correlata (p=0.001 in FWHM, p=0.009 in 2SD, p=0.02 in 3SD e p=0.03 in 5SD) anche alla ridotta frazione di eiezione (FE VS<45%) e quest’ultima alla progressione a insufficienza cardiaca (p=0.02). Conclusioni. Nel nostro studio TF e GZF sono risultati dei fattori di rischio rispettivamente di morte cardiaca e di recidiva aritmica nel follow-up. Tali dati potrebbero essere utili nella stratificazione prognostica nei pazienti con ACM.
ACM
Risonanza magnetica
Fibrosi
Morte improvvisa
LGE
File in questo prodotto:
File Dimensione Formato  
Tonelli_Riccardo.pdf

accesso aperto

Dimensione 2.29 MB
Formato Adobe PDF
2.29 MB Adobe PDF Visualizza/Apri

The text of this website © Università degli studi di Padova. Full Text are published under a non-exclusive license. Metadata are under a CC0 License

Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/20.500.12608/31006