Analisi statistiche per lo studio della Neurofibromatosi di tipo 2 in dati di espressione genica derivanti da RNA-Seq

La Neurofibromatosi di tipo 2 è una rara malattia genetica a trasmissione ereditaria autosomica dominante caratterizzata dalla tendenza allo sviluppo di cellule tumorali a lento accrescimento, quali schwannomi vestibolari, meningiomi e neurofibromi. Lo scopo di questa relazione triennale è analizzare i dati di espressione genica provenienti dal sequenziamento dell'RNA di individui affetti da Neurofibromatosi di tipo 2 che, in particolare, presentano delle forme tumorali note come Meningioma o Schwannoma. L'analisi di questa tipologia di dati presenta complessità dovute all'elevata dimensionalità del numero di geni rispetto ai campioni in cui vengono rilevati, alla disomogeneità tra i due dataset e tra le linee cellulari all'interno di essi, alla disomogeneità dovuta alla presenza di misurazioni ripetute in numero variabile per ciascun campione, alla presenza di sovradispersione, ad una scarsa presenza di metadati in accompagnamento ai dati. Per gestire queste criticità nell'analisi di dati di espressione genica, la relazione illustra l'applicazione delle principali tecniche statistiche attualmente in uso.