L'applicazione dell'Analisi del Movimento nella Sindrome dell'X Fragile

La Sindrome dell’X Fragile (FXS) è la condizione monogenica ereditaria che produce più casi di disturbi dello spettro autistico e disabilità intellettive. La causa di questa patologia risiede nella mutazione del gene FMR1 situato nel cromosoma X. La sindrome si presenta con un fenotipo molto vario, con sintomi che interessano le aree fisica, cognitiva e comportamentale. Tra i problemi più comuni si trovano ritardi dello sviluppo e dell’apprendimento, disturbi dello spettro autistico (ASD), deficit di attenzione e iperattività (ADHD) e disabilità intellettive. A ciò si aggiungono ipotonia, lassità legamentosa, ipermobilità delle articolazioni e alterazioni scheletriche. Tutti i disturbi associati all’X fragile comportano una sintomatologia che unisce problemi motori, fisici e cognitivi. La presente tesi ha lo scopo di indagare come possa essere applicata l’analisi del movimento nello studio di questi diversi aspetti, traendo conclusioni anche dallo studio di altre disabilità. La tesi è articolata in cinque capitoli. Il primo capitolo presenta la FXS, altre disabilità intellettive e disturbi motori associati. Il secondo capitolo descrive l’analisi del movimento e la strumentazione utilizzata negli studi presi in considerazione. Il terzo capitolo spiega il meccanismo di ricerca del materiale selezionato. L’ultimo capitolo espone i risultati di vari studi che hanno usato l’analisi del movimento per studiare disturbi motori e cognitivi. La ricerca ha identificato un modello di andatura caratteristico per i soggetti con FXS, lento e instabile, misurato con accuratezza da un sistema video markerless e sEMG. Con tali risultati è stato proposto un metodo di riconoscimento automatico che utilizza algoritmi di apprendimento automatico per classificare gli individui con FXS. È stato possibile dare una misura quantitativa all’ipercinesia legata all’iperattività dei soggetti utilizzando un sistema markerless. I limiti della ricerca in questo campo sono legati al fatto che i soggetti FXS sono caratterizzati da deficit intellettivi e comportamentali, che rendono più complessa l’applicazione di strumentazione elaborata e richiedono un ambiente familiare. Dall’analisi degli studi sulle altre disabilità intellettive è emerso che è possibile sfruttare mezzi portatili, come sensori inerziali e passerelle con sensori di pressione, oltre che sistemi video che non richiedono marcatori. Inoltre, sebbene l’analisi dell’andatura classica sia fondamentale, è stata ritenuta significativa anche la valutazione di compiti motori più complessi, che mettessero in gioco un numero di abilità funzionali maggiore, per esaminare il legame tra funzioni cognitive e motorie. In conclusione, si è resa evidente la necessità di incrementare lo studio della FXS per poterla definire e caratterizzare in maniera più approfondita, in modo da poter sviluppare trattamenti mirati a migliorare le capacità, e di conseguenza la qualità della vita, dei soggetti che ne soffrono.