Caratterizzazione di mutanti di zebrafish per il gene emilin1a

Emilina-1 è una proteina della matrice extracellulare appartenente alla superfamiglia delle Emiline/Multimerine. Questa proteina è coinvolta nel mantenimento dell’elasticità dei vasi e nel controllo della pressione sanguigna, nonché nel mantenimento dell’omeostasi della pelle e nello sviluppo del sistema nervoso periferico. L’obbiettivo del tirocinio è stato la caratterizzazione fenotipica e molecolare di una linea di mutanti nulli di zebrafish per il gene emilin-1a. Nello specifico, mediante qRT-PCR, è stata studiata l’espressione relativa di emilin-1a nei diversi tessuti della linea wild-type e knock-out confermando la riduzione dell’espressione del trascritto nella linea mutante per emilin-1a. Inoltre, è stata analizzata la percentuale di sopravvivenza delle larve rispetto ad una linea di zebrafish wild type, evidenziando una riduzione nella capacità di sopravvivenza dei mutanti. Infine , sono stati condotti studi sull’attività locomotoria misurando la distanza percorsa nell’arco di tempo di 60 minuti in intervalli di 10 minuti di luce/buio mediante l’utilizzo dello strumento DanioVision ed è stata riportata una riduzione nella linea mutante per emilin-1a rispetto ai wild type. Una prima caratterizzazione dei mutanti knock-out per emilina-1a apre la strada alla possibilità di indagare in maniera più approfondita il ruolo della proteina, in particolare nella patogenesi di malattie che coinvolgono sistema cardiocircolatorio e sistema nervoso.