Correlazione tra l'età di insorgenza dell'atassia di Friedreich e la posizione delle interruzioni nella sequenza ripetuta GAA nel gene FXN

L'atassia di Friedreich è una malattia genetica rara autosomica recessiva causata da una sequenza ripetuta GAA nel primo introne del gene FXN. Il risultato di tale alterazione genetica è un deficit nella produzione della proteina codificata dal gene, la fratassina. Tramite il sequenziamento del gene in soggetti affetti si è evidenziato che possono esserci interruzioni del tratto ripetuto e che queste possono essere correlate all’età di insorgenza della patologia. Tramite TP PCR si sono analizzate le interruzioni presenti nel tratto ripetuto del gene e si è osservato che le interruzioni di pochi nucleotidi sono le più frequenti. Si è inoltre effettuato un raggruppamento delle alterazioni in base alla posizione e alla lunghezza e si è correlato con l’età di insorgenza della malattia. Da questo studio si è evinto che le interruzioni situate in 3’ del tratto ripetuto GAA sono quelle associate ad un’insorgenza più tardiva della malattia e questa informazione può essere alla base di altre ricerche per garantire una diagnosi e un trattamento ottimale della malattia.