Analisi dei livelli di silenziamento del gene anne (dATP13A2) in Drosophila melanogaster

ATP13A2 (ATPase Cation Transporting 13A2) è una ATPasi transmembrana localizzata a livello lisosomiale/endolisosomiale e principalmente coinvolta nel trasporto delle poliammine, la cui funzione, tuttavia, non è stata ancora completamente caratterizzata. Ad ogni modo, è noto che mutazioni a carico del gene ATP13A2 portino alla formazione di una proteina tronca, la cui perdita di funzione è stata associata a malattie neurodegenerative come la sindrome di Kufor-Rakeb, la ceroido-lipofuscinosi neuronale, la paraparesi spastica ereditaria, la sclerosi laterale amiotrofica e ad alcune forme precoci del Parkinson. Il moscerino della frutta Drosophila melanogaster è sicuramente un ottimo organismo modello per studiare la patogenesi di queste malattie dal momento che presenta un gene ortologo del gene umano ATP13A2, denominato anne boleyn. Lo scopo dello studio è stato quello di misurare i livelli di silenziamento di questo gene in una linea knockdown (KD) di D. melanogaster mediante qRT-PCR. I risultati ottenuti hanno confermato l’efficacia del KD del gene, ponendo le basi per ulteriori studi di caratterizzazione funzionale di questo gene in D. melanogaster.