ATP13A2 (ATPase Cation Transporting 13A2) è una ATPasi transmembrana localizzata a livello lisosomiale/endolisosomiale e principalmente coinvolta nel trasporto delle poliammine, la cui funzione, tuttavia, non è stata ancora completamente caratterizzata. Ad ogni modo, è noto che mutazioni a carico del gene ATP13A2 portino alla formazione di una proteina tronca, la cui perdita di funzione è stata associata a malattie neurodegenerative come la sindrome di Kufor-Rakeb, la ceroido-lipofuscinosi neuronale, la paraparesi spastica ereditaria, la sclerosi laterale amiotrofica e ad alcune forme precoci del Parkinson. Il moscerino della frutta Drosophila melanogaster è sicuramente un ottimo organismo modello per studiare la patogenesi di queste malattie dal momento che presenta un gene ortologo del gene umano ATP13A2, denominato anne boleyn. Lo scopo dello studio è stato quello di misurare i livelli di silenziamento di questo gene in una linea knockdown (KD) di D. melanogaster mediante qRT-PCR. I risultati ottenuti hanno confermato l’efficacia del KD del gene, ponendo le basi per ulteriori studi di caratterizzazione funzionale di questo gene in D. melanogaster.

Analisi dei livelli di silenziamento del gene anne (dATP13A2) in Drosophila melanogaster

POMARETTI, RICCARDO
2021/2022

Abstract

ATP13A2 (ATPase Cation Transporting 13A2) è una ATPasi transmembrana localizzata a livello lisosomiale/endolisosomiale e principalmente coinvolta nel trasporto delle poliammine, la cui funzione, tuttavia, non è stata ancora completamente caratterizzata. Ad ogni modo, è noto che mutazioni a carico del gene ATP13A2 portino alla formazione di una proteina tronca, la cui perdita di funzione è stata associata a malattie neurodegenerative come la sindrome di Kufor-Rakeb, la ceroido-lipofuscinosi neuronale, la paraparesi spastica ereditaria, la sclerosi laterale amiotrofica e ad alcune forme precoci del Parkinson. Il moscerino della frutta Drosophila melanogaster è sicuramente un ottimo organismo modello per studiare la patogenesi di queste malattie dal momento che presenta un gene ortologo del gene umano ATP13A2, denominato anne boleyn. Lo scopo dello studio è stato quello di misurare i livelli di silenziamento di questo gene in una linea knockdown (KD) di D. melanogaster mediante qRT-PCR. I risultati ottenuti hanno confermato l’efficacia del KD del gene, ponendo le basi per ulteriori studi di caratterizzazione funzionale di questo gene in D. melanogaster.
2021
Characterization of dATP13A2 knockdown in Drosophila melanogaster
ATP13A2
D. melanogaster
qRT-PCR
knockdown
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