I minigeni ibridi sono vettori utilizzabili in cellule eucariotiche che contengono un gene o un pezzo di gene. I minigeni consentono di studiare gli effetti della mutazione sull’espressione dell’mRNA e sui meccanismi di splicing. Si possono analizzare mutazioni che causano perdita parziale o totale della funzionalità di un gene, con possibili conseguenze sul fenotipo del paziente, senza dover utilizzare l'RNA di quest'ultimo come materiale di partenza.
Validazione di varianti ipomorfe sullo splicing mediante minigeni ibridi
SACCON, SEBASTIANO
2021/2022
Abstract
I minigeni ibridi sono vettori utilizzabili in cellule eucariotiche che contengono un gene o un pezzo di gene. I minigeni consentono di studiare gli effetti della mutazione sull’espressione dell’mRNA e sui meccanismi di splicing. Si possono analizzare mutazioni che causano perdita parziale o totale della funzionalità di un gene, con possibili conseguenze sul fenotipo del paziente, senza dover utilizzare l'RNA di quest'ultimo come materiale di partenza.File in questo prodotto:
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https://hdl.handle.net/20.500.12608/34830