I minigeni ibridi sono vettori utilizzabili in cellule eucariotiche che contengono un gene o un pezzo di gene. I minigeni consentono di studiare gli effetti della mutazione sull’espressione dell’mRNA e sui meccanismi di splicing. Si possono analizzare mutazioni che causano perdita parziale o totale della funzionalità di un gene, con possibili conseguenze sul fenotipo del paziente, senza dover utilizzare l'RNA di quest'ultimo come materiale di partenza.

Validazione di varianti ipomorfe sullo splicing mediante minigeni ibridi

SACCON, SEBASTIANO
2021/2022

Abstract

I minigeni ibridi sono vettori utilizzabili in cellule eucariotiche che contengono un gene o un pezzo di gene. I minigeni consentono di studiare gli effetti della mutazione sull’espressione dell’mRNA e sui meccanismi di splicing. Si possono analizzare mutazioni che causano perdita parziale o totale della funzionalità di un gene, con possibili conseguenze sul fenotipo del paziente, senza dover utilizzare l'RNA di quest'ultimo come materiale di partenza.
2021
Validation of hypomorphic variants in splicing using hybrid minigenes
minigene
splicing
mutation
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/20.500.12608/34830