L'utilizzo della sapropterina dicloridrato in pazienti pediatrici affetti da fenilchetonuria: revisione della letteratura

Background: La somministrazione precoce di Sapropterina Dicloridrato per via orale nei pazienti pediatrici con diagnosi di PKU in combinazione con la dieta è indicato per diminuire i livelli di Phe nel sangue e mantenere le sue concentrazioni entro i valori di riferimento. Tale intervento può essere associato alla dieta per rallentare o evitare i disturbi associati alla malattia che possono manifestarsi a livello neurologico, sociale e psicosociale. Finalità ed obiettivo: L’obiettivo di questa revisione della letteratura è quello di indagare se l’utilizzo precoce di Sapropterina Dicloridrato nei pazienti pediatrici affetti da PKU, può ridurre i livelli di Phe nel sangue e prevenire i disturbi associati alla malattia. Tutto ciò è stato indagato per riuscire ad attuare una presa in carico globale dei pazienti con diagnosi di PKU e cercare il miglior trattamento disponibile, confrontando sia i benefici che gli eventuali effetti avversi. Materiali e metodi: E’ stata effettuata una revisione della letteratura consultando le principali banche dati disponibili: PUBMED, GOOGLE SCHOLAR E SCOPUS. Sono stati selezionati documenti con abstract in lingua inglese in un arco temporale di 10 anni. Risultati: La ricerca in letteratura ha portato alla selezione di 2 linee guida, 3 studi clinici controllati randomizzati, 1 studio osservazionale trasversale, 1 meta-analisi di studi randomizzati e controllati e 4 studi con trials non controllati (studi sperimentali). Gli studi hanno indicato la Sapropterina in combinazione con la dieta, un trattamento ben tollerato dai pazienti pediatrici con diagnosi di PKU. Conclusioni: I risultati hanno fornito una risposta al quesito di partenza di questa revisione della letteratura, dimostrando che l’utilizzo della Sapropterina se somministrata fin dalla tenera età, è in grado di diminuire i livelli di Phe nel sangue e di mantenere le concentrazioni entro i valori di riferimento (120-360 umol/L) rispetto a nessun trattamento o al solo trattamento con dieta Phe-restricted. Parole chiave: Screening metabolic, sapropterin, phenylketonuria, newborn, nurse, screening pediatric, diet, infant, placebo, phenylalanine, tyrosine, intellectual.