Valutazione morfo-funzionale maculare in pazienti con acromatopsia in età pediatrica

Introduzione: L'acromatopsia congenita è una rara forma ereditaria di distrofia maculare causata da disfunzione dei coni, con un'incidenza di circa 1 su 30.000, ed è caratterizzata da mancanza di discriminazione del colore, nistagmo, fotofobia e bassa acuità visiva. Le mutazioni genetiche più tipiche sono i cambiamenti autosomici recessivi in CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6H, PDE6C, o ATF6. Scopo: Precedenti studi clinici in pazienti affetti da acromatopsia hanno dimostrato una scarsa correlazione tra morfologia e funzionalità retinica. Lo scopo di questo studio è stato quindi valutare questa relazione, utilizzando tra le altre, metodiche di indagine funzionale più recenti, quali l’acuità visiva a bassa luminanza (low luminance visual acuity, LLVA) e la microperimetria mesopica e scotopica in una popolazione di giovani pazienti. Materiali e metodi: Sono stati analizzati otto pazienti affetti da acromatopsia. Tutti i soggetti erano stati sottoposti a misurazione della BCVA (best corrected visual acuity), LLVA, acuità visiva per vicino (near visual acuity, NVA), e sensibilità al contrasto (contrast sensitivity, CS). Tutti i soggetti avevano inoltre eseguito microperimetria mesopica e scotopica, e tomografia a coerenza ottica (OCT). Sono stati considerati i seguenti parametri: performance visiva, alterazioni strutturali OCT secondo la classificazione già proposta per l’acromatopsia (stadio da 1 a 5), stabilità di fissazione e sensibilità maculare media in modalità mesopica e scotopica, con stimoli color ciano e color rosso. Sono state quindi studiate le eventuali correlazioni tra i parametri valutati. Risultati: L’età media dei pazienti era di 17.00 ± 2.7 anni (range 14; 23) e la BCVA media di 0.71 ± 0.35 logMAR (range 0.20; 1.40). La sensibilità retinica media microperimetrica era significativamente diversa tra le tre modalità di esame (mesopica, scotopica con ciano e scotopica con rosso) e significativamente inferiore alla microperimetria scotopica con stimolo rosso. Sono emerse numerose correlazioni statisticamente significative tra i diversi parametri di acuità visiva (BCVA, LLVA e NVA) e CS. In particolare, BCVA si correlava significativamente con LLVA (p = < .0001), NVA (p = 0.0011) e CS (p = 0.0436). LLVA si correlava, oltre che con BCVA, anche con NVA (p = < .0001), ma non con CS. Nessuna correlazione è stata invece osservata tra sensibilità retina media mesopica e scotopica ed i parametri BCVA, LLVA, NVA e CS. Considerando le alterazioni strutturali foveali OCT, sono emerse solo alcune correlazioni tra stadiazione OCT e stabilità di fissazione, e tra stadiazione OCT e sensibilità retinica media scotopica con stimolo ciano. Nessuna correlazione è stata invece osservata con gli altri parametri funzionali (BCVA, LLVA, NVA e CS). Discussione: Lo studio ha evidenziato una notevole riduzione della performance visiva, in termini di BCVA, LLVA e CS, ma anche della stabilità di fissazione e della sensibilità maculare media, mesopica e scotopica in giovani pazienti affetti da acromatopsia. Si conferma la mancanza di una associazione tra performance visiva, in termini di BCVA, LLVA, NVA e CS, ed alterazioni morfologiche foveali rilevate all’OCT. Quest’ultime invece meglio si correlano alla modalità di fissazione alla microperimetria scotopica. Quest’ultima inoltre ha rilevato una maggior compromissione della sensibilità scotopica con rosso piuttosto di quella con stimolo ciano, confermando la compromissione della funzionalità del sistema fotorecettoriale dei coni rispetto a quella dei bastoncelli. L’inclusione di nuove metodiche di valutazione funzionale visiva, quali la LLVA e la microperimetria scotopica, si rendono pertanto necessarie in studi di storia naturale dell’acromatopsia, soprattutto in considerazione di imminenti studi di efficacia di terapia genica.