LA NEUROFISIOLOGIA DEL SISTEMA VISIVO NELL’ACIDURIA METILMALONICA E CON OMOCISTINURIA

L’aciduria metilmalonica con omocistinuria è una malattia mitocondriale causata da un difetto congenito riguardante il metabolismo del metilmalonato e della cobalamina. Si è visto che può avere anche un interessamento della funzionalità visiva, infatti è scopo di questa tesi andare a valutarne la correlazione elettroneurofisiologica. In particolar modo, la prima domanda che questo studio si propone è quella di capire se l’elettroretinogramma sia in grado di valutare più precocemente l’alterazione retinica rispetto al fondo oculare, il quale è un esame oculistico, oppure se ha solo un valore aggiuntivo. Di conseguenza, è utile capire se l’elettroretinogramma sia in grado di andare ad analizzare l’interessamento della retina, ed in particolar modo se la malattia esordisce con una distrofia retinica, ossia un coinvolgimento più centrale detto anche “cone-rod”, oppure con una implicazione periferica detta “rod-cone”.