L'intervento precoce in terapia occupazionale nella Sindrome di Angelman

Introduzione – La sindrome di Angelman (S.A.) è una rara malattia genetica, 1: 15.000, caratterizzata da ritardo grave dello sviluppo psicomotorio e disabilità intellettiva, linguaggio gravemente compromesso o assente, deficit dell'equilibrio dinamico e movimenti scoordinati, atassia dell’andatura e/o tremori agli arti, comportamento tipico con riso eccessivo ed immotivato, ipereccitabilità, iperattività e scarsa attenzione. Scopo – La tesi ha lo scopo di dimostrare che il trattamento precoce di terapia occupazionale può portare ad esiti positivi nell’acquisizione di maggior autonomia e collaborazione nelle attività quotidiane della “cura di sé”. Materiali e Metodi – È stata svolta un’indagine retrospettiva in cui stati presi in considerazione 168 pazienti con Sindrome di Angelman, che hanno effettuato l’accesso presso l’IRCCS “E. Medea”, “La Nostra Famiglia” di Conegliano dal 2007 al 2022. Risultati – Rispetto al campione totale, i pazienti considerati sono stati 16, coloro i quali hanno registrato 3 o più follow-up in terapia occupazionale e presa in carico in età precoce (0 - 5 anni) e hai quali è stata somministrata la PEDI. Dall’analisi della PEDI e dell’osservazione strutturata ne è risultato che l’81% dei pazienti ha registrato un miglioramento nell’area della “cura di sé”, di questi nel 17% si è osservato anche un peggioramento contemporaneo in alcune attività, nel 17% nessun miglioramento. Considerando coloro i quali hanno avuto cambiamenti positivi, più della metà del campione, nello specifico il 66% ha registrato un netto miglioramento in tutte le attività della “cura di sé”, area considerata nello studio come più rilevante per i genitori. Essendo stati osservati miglioramenti e peggioramenti nella “cura di sé”, sono state analizzati i vari momenti e le attività che la caratterizzano, quali: alimentazione, igiene personale, controllo sfinterico e vestizione/svestizione. Conclusioni – Dai risultati è emersa l’importanza della figura del terapista occupazionale all’interno dell’équipe riabilitativa e della presa in carico precoce del bambino con sindrome di Angelman. È stata proposta una riflessione in merito all’inclusione del terapista nei progetti riabilitativi in epoca precoce nella sindrome di Angelman. Inoltre, si è sottolineata la necessità di utilizzare ad ogni follow-up un’intervista strutturata come la PEDI.