Caratteristiche dietetiche, outcomes nutrizionali e competenze in una coorte di pazienti adulti con Malattia Metabolica Ereditaria al momento della transizione

INTRODUZIONE L’attuale capacità diagnostica delle Malattie Metaboliche Ereditarie (MME) e le maggiori opzioni terapeutiche consentono a un numero crescente di pazienti di raggiungere l'età adulta. L’istituzione di centri specialistici per la cura del paziente adulto con MME ha permesso la transizione dei pazienti dal setting pediatrico. L’obiettivo dello studio è indagare i cambiamenti della dietoterapia e degli outcomes nutrizionali, dopo la prima valutazione nutrizionale di presa in carico. METODI E PAZIENTI Sono stati valutati i soggetti afferenti all’ambulatorio Multidisciplinare per adulti con MME dell’Azienda Ospedaliera di Padova. Attraverso l’analisi retrospettiva delle cartelle cliniche e la somministrazione di un questionario, lo studio ha indagato i cambiamenti negli intake dietetici e dei parametri antropometrici dopo il primo intervento nutrizionale (V1), l’autonomia e le conoscenze relative alla dietoterapia. RISULTATI Il campione è composto da 55 pazienti (27F, 28M), con età media a V1 di 29 anni (range 18-49). Le patologie più prevalenti sono Disturbi del Ciclo dell’Urea (25%), Glicogenosi (20%), Acidurie Organiche (9%), Fruttosemia (11%). Dopo V1, la media del BMI (kg/mq) varia da 23.5±4.0 a 23,8±4,2 l’energia media (kcal/kg/die) da 26.1±11,0 a 26,9±6,3. A V1 la valutazione nutrizionale ha compreso anche la BIA in 39 % del campione. L’intervento nutrizionale è consistito in: educazione alimentare per il 100% del campione, modifica dello schema dietetico grammato per il 38%, aumento della varietà alimentare (talvolta con sistema di equivalenti) per il 24%. Del 47% del campione che ha risposto al questionario, il 35% non è autonomo nella gestione della dieta, il 50% dichiara di conoscere le complicanze nutrizionali ed il 71% la dieta di emergenza. DISCUSSIONE Dopo il primo intervento dietetico, non si rilevano sostanziali modifiche degli intake nutrizionali o dello stato nutrizionale. L’intervento dietetico maggiormente utilizzato nel nostro campione è l'educazione nutrizionale, per favorire l’autonomia e la varietà alimentare. Nonostante la presa in carico nutrizionale, le conoscenze dichiarate dai pazienti circa la dieta risultano ancora parziali, così come l’autonomia nella gestione della dietoterapia.