Expanded newborn screening: state of the art in the Veneto region

Newborn screening (NBS) was initiated in Europe in 1960’s with the screening for phenylketonuria. Following the advancement in the technology and introduction of tandem mass spectrometry (MS/MS) in the 1990’s the number of conditions that can be screened for using a single blood sample has risen to more than 40. With the increased availability of molecular technologies new conditions are continuously being added to the screening panels. This study presents an overview of the current status and critical issues of expanded newborn screening (eNBS) in Europe and Italy, more specifically Veneto Region. Data from Veneto Birth Registry was used to determine the place of birth and screening status of infants born in Veneto in last ten years (2012-2021). The information provision documents from Birth Centres of Padova, Verona, Emilia Romagna, Friuli Venezia Giulia, Tuscany, Lombardy and Piedmont were collected and compared in terms of the type of document available, languages used and knowledge aspects included. The study showed that while the birth rate overall was decreasing, planned home births were increasing, especially with Italian women. Foreign women, however, were found to be around 30% of all women that gave birth in recent years. The study also showed that NSB program in Veneto is successful in terms of secondary prevention but suffers from a low positive predictive value which means high number of infants recalled for confirmatory testing. Parental education and information provision material analysed was found to be lacking many important knowledge aspects that would help parents wake an informed decision. We wrote an information provision document that covers all main knowledge aspects and can easily be adapted to any Region in Italy.

Lo screening neonatale (NBS) ha origine nell' Europa degli anni '60 con lo screening per la fenilchetonuria. In seguito, grazie ai progressi tecnologici e all' introduzione della spettrometria di massa tandem (MS-MS) avvenuta negli anni '90, il numero di malattie rintracciabili da un singolo campione di sangue è salito a più di 40. Inoltre, il continuo e progressivo miglioramento di tali tecnologie permette di aggiungere un numero sempre maggiore di condizioni rilevabili alle procedure di screening neonatale. Questo studio si propone sia di fotografare la situazione attuale dello screening neonatale esteso (eNBS), sia di analizzarne i suoi punti critici, in Europa così come in Italia, e nello specifico nella Regione Veneto. Per determinare lo stato dell'arte sulle nascite e sullo screening neonatale in Veneto sono stati utilizzati i dati presenti nel Registro Nascita della Regione degli ultimi dieci anni (2012-2021). Le informazioni provenienti dai Centri nascita di Padova, Verona, Emilia-Romagna, Friuli-Venezia Giulia, Toscana, Lombardia e Piemonte sono state raccolte e confrontate in merito ai tipi di documentazione disponibili, lingue utilizzate, e aspetti informativi inclusi. Lo studio mostra che, mentre il tasso di nascite è in fase di decrescita, i parti avvenuti in casa sono in aumento, specialmente tra le donne di nazionalità italiana. Altro dato significativo, il fatto che negli ultimi anni, circa il 30% delle donne che hanno messo al mondo un figlio sono straniere. Lo studio rivela inoltre che il programma di screening neonatale in Veneto risulta vincente nei termini di prevenzione secondaria, ma arranca per quanto riguarda la sua qualità predittiva; ciò comporta un elevato numero di infanti richiamati per accertamenti. Il materiale informativo e la comunicazione rivolti ai genitori sono risultati lacunosi in molti aspetti, e ciò si traduce in problematiche importanti per quanto riguarda il consenso informato degli stessi. Per questi motivi, nel presente studio abbiamo redatto un breve ma completo documento informativo rivolto proprio ai genitori ed adattabile a qualsiasi Regione italiana.