La malattia autosomica dominante del Rene Policistico (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD) è la più comune malattia genetica renale nella popolazione mondiale e in Europa è la quarta causa di CKD (Chronic Kidney Disease) che richiede terapia renale sostitutiva. ADPKD ha una prevalenza di 1:400-1:1000 e presenta un’ampia variabilità di manifestazioni cliniche, tra cui, principalmente, un aumento volumetrico dei reni dovuto allo sviluppo progressivo e bilaterale, età-dipendente, di cisti. Questa malattia presenta variabilità fenotipica sia inter- che intra-familiare ma anche eterogeneità genetica ed allelica. I principali geni associati a questa patologia sono PKD1 e PKD2, anche se sono stati riscontrati altri geni coinvolti. PKD1 e PKD2 presentano un notevole numero di varianti e questo contribuisce a caratterizzare la vasta variabilità allelica di ADPKD. Proprio per la presenza di numerose varianti patogenetiche nei geni PKD1 e PKD2, negli individui affetti da ADPKD troviamo mutazioni perlopiù private: per entrambi i geni risulta raro individuare la stessa mutazione in famiglie diverse. In questo lavoro discuteremo di una coorte di 30 pazienti ADPKD appartenenti a 13 famiglie e afferenti all’ambulatorio di Malattie Genetiche Renali dell’UOC di Nefrologia dell’ULSS8 Berica (Ospedale San Bortolo di Vicenza) dove è stata riscontrata non solo la stessa mutazione germinale causativa nel gene PKD2 ma anche lo stesso aplotipo.

APLOTIPO RICORRENTE IN PAZIENTI ADPKD CON LA STESSA MUTAZIONE GERMINALE NONSENSE NEL GENE PKD2

RADONIC, SARA
2021/2022

Abstract

La malattia autosomica dominante del Rene Policistico (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD) è la più comune malattia genetica renale nella popolazione mondiale e in Europa è la quarta causa di CKD (Chronic Kidney Disease) che richiede terapia renale sostitutiva. ADPKD ha una prevalenza di 1:400-1:1000 e presenta un’ampia variabilità di manifestazioni cliniche, tra cui, principalmente, un aumento volumetrico dei reni dovuto allo sviluppo progressivo e bilaterale, età-dipendente, di cisti. Questa malattia presenta variabilità fenotipica sia inter- che intra-familiare ma anche eterogeneità genetica ed allelica. I principali geni associati a questa patologia sono PKD1 e PKD2, anche se sono stati riscontrati altri geni coinvolti. PKD1 e PKD2 presentano un notevole numero di varianti e questo contribuisce a caratterizzare la vasta variabilità allelica di ADPKD. Proprio per la presenza di numerose varianti patogenetiche nei geni PKD1 e PKD2, negli individui affetti da ADPKD troviamo mutazioni perlopiù private: per entrambi i geni risulta raro individuare la stessa mutazione in famiglie diverse. In questo lavoro discuteremo di una coorte di 30 pazienti ADPKD appartenenti a 13 famiglie e afferenti all’ambulatorio di Malattie Genetiche Renali dell’UOC di Nefrologia dell’ULSS8 Berica (Ospedale San Bortolo di Vicenza) dove è stata riscontrata non solo la stessa mutazione germinale causativa nel gene PKD2 ma anche lo stesso aplotipo.
2021
RECURRENT HAPLOTYPE IN ADPKD PATIENTS WITH THE SAME GERMLINE NONSENSE MUTATION IN THE PKD2 GENE
ADPKD
APLOTIPO
MUTAZIONE
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