Prevalenza delle patologie endocrinologiche in pazienti consecutive con sospetta sindrome dell'ovaio policistico

Polycystic ovary syndrome (PCOS) is the most frequent endocrinological disorder in women of childbearing age and is characterised by the presence of signs and symptoms of hyperandrogenism and ovarian dysfunction that interact with each other to generate different phenotypes. PCOS is a syndrome with multifactorial aetiology and its pathogenesis involves the interaction of multiple factors, genetic and environmental, such as insulin resistance, hyperandrogenism, central obesity, but also diet and lifestyle. There are several diagnostic criteria, but the most widely used are the Rotterdam criteria, which require the presence of at least two features among clinical and biochemical signs of hyperandrogenism, ovarian dysfunction with oligo-anovulation and ultrasound picture of polycystic ovaries. In the diagnostic process, however, it remains essential to exclude those pathologies that may generate a clinical picture overlapping with PCOS such as adrenogenital syndrome (SAG), Cushing's syndrome, the presence of hyperprolactinaemia associated or not with prolactinoma or the presence of adrenal carcinoma. The aim of this study is to assess the prevalence of the main endocrinological diseases in a population of patients presenting a clinical overview compatible with PCOS. 628 patients, aged between 16 and 40 years, who approached the outpatient clinics of the Endocrinology Department of the Hospital of Padua, from January 2009 to May 2023, with a clinical picture suspicious for PCOS, were recruited. The clinic, haematochemical examinations and diagnostic pathway of these patients were therefore evaluated to frame how many were really suffering from PCOS, how many were patients with an alternative diagnosis, which was the latter and, within the PCOS group, which were the main endocrinological pathologies in comorbidity. The results showed that the prevalence of specific endocrinological diagnoses, in the population of women with suspected PCOS, stood at 22.61%; while the remaining 77.39% of the population had a final diagnosis of PCOS or idiopathic hyperandrogenism. Specifically: 63.54% of the population presented PCOS, 17.99% had autoimmune thyroid diseases, 13.85% idiopathic hyperandrogenism, 2.07% NCCAH, 1.59% prolactinoma, 0.48% Cushing's syndrome and 0.48% androgen-secreting neoplasms. Our data show the importance of the differential diagnosis process between PCOS, which is the first cause of hyperandrogenism and ovarian dysfunction, and the other endocrine disorders considered. In fact, the results highlight how, over a 14-year period, our outpatient clinics diagnosed, in women presenting for suspected PCOS, 13 cases of NCCAH, 10 of prolactinoma, 3 of adrenal carcinoma and Cushing's syndrome. It is therefore essential, when approaching a patient with suspected PCOS, to bear in mind the existence of these pathologies which, although rare, can manifest themselves with a similar picture, but which are far more serious than the latter.

La sindrome dell’ovaio policistico (PCOS) è il disturbo endocrinologico più frequente nelle donne in età fertile e si caratterizza per la presenza di segni e sintomi di iperandrogenismo e disfunzione ovarica che interagiscono tra loro generando diversi fenotipi. La PCOS è una sindrome ad eziologia multifattoriale e la sua patogenesi prevede l’interazione di molteplici fattori, genetici ed ambientali, come l’insulino-resistenza, l’iperandrogenismo, l’obesità centrale, ma anche la dieta e lo stile di vita. Esistono diversi criteri diagnostici, ma quelli maggiormente utilizzati sono i criteri di Rotterdam che richiedono la presenza di almeno due caratteristiche tra segni clinici e biochimici di iperandrogenismo, disfunzione ovarica con oligo-anovulazione e quadro ecografico di ovaie policistiche. Nel processo diagnostico resta comunque fondamentale escludere quelle patologie che possono generare un quadro clinico sovrapponibile con la PCOS come la sindrome adrenogenitale (SAG), la sindrome di Cushing, la presenza di iperprolattinemia associata o meno a prolattinoma o la presenza di un carcinoma surrenalico. L’obiettivo di questo studio è valutare la prevalenza delle principali patologie endocrinologiche in una popolazione di pazienti che presentano un quadro clinico compatibile con la PCOS. Sono state reclutate 628 pazienti, di età compresa tra 15 e 40 anni, che si sono rivolte agli ambulatori dell’Endocrinologia dell’Azienda Ospedaliera di Padova, da gennaio 2009 a maggio 2023, con un quadro clinico sospetto per PCOS. Sono stati dunque valutati la clinica, gli esami ematochimici e il percorso diagnostico di queste pazienti per inquadrare quante fossero davvero affette da PCOS, quante fossero le pazienti con una diagnosi alternativa, quale fosse quest’ultima e, all’interno del gruppo PCOS, quali fossero le principali patologie endocrinologiche in comorbidità. I risultati hanno mostrato che la prevalenza di diagnosi endocrinologiche specifiche, nella popolazione di donne con sospetta PCOS, si attestava al 22.61%; mentre il restante 77.39% della popolazione, presentava una diagnosi finale di PCOS o iperandrogenismo idiopatico. In particolare: il 63.54% della popolazione presentava PCOS, il 17.99% era affetto da tireopatie autoimmuni, il 13.85% da iperandrogenismo idiopatico, il 2.07% da NCCAH, l’1.59% da prolattinoma, lo 0.48% da sindrome di Cushing e lo 0.48% da neoplasie secernenti androgeni. I nostri dati mostrano l’importanza del processo di diagnosi differenziale tra la PCOS, che si pone come prima causa di iperandrogenismo e disfunzione ovarica, e le altre patologie endocrine considerate. Infatti, i risultati mettono in luce come, in un arco temporale di 14 anni, i nostri ambulatori hanno diagnosticato, a donne che si presentavano per sospetta PCOS, 13 casi di NCCAH, 10 di prolattinoma, 3 di carcinoma surrenalico e di sindrome di Cushing. È dunque fondamentale, nell’approccio ad una paziente con dubbia PCOS, ricordare l’esistenza di queste patologie che, seppur raramente, possono manifestarsi con un quadro sovrapponibile, ma che risultano ben più gravi di quest’ultima.