Menopausa chirurgica in donne BRCA mutate: aspetti metabolici e impatto sulla qualità di vita

Background BRCA genes are associated to a higher risk of developing breast and ovarian cancer. Therefore, it is important to identify and screen women affected by a pathological variant of these genes. For ovarian cancer linked to BRCA1 or BRCA2, it’s suggested a screening every six months, and risk reducing prophylactic bilateral oophorectomy is recommended from the age of 35 for BRCA1 and 40 for BRCA2, Prophylactic bilateral oophorectomy is an excellent preventive tool, reducing the risk of ovarian cancer by 80-96%, but it leads to some complications. In fact, it involves an early surgical menopause which can have effects on the quality of life. Aim To evaluate the effects of surgical menopause due to prophylactic oophorectomy, analyzing its consequences on the quality of life. Materials and methods The chosen population included patients 50 years old or younger, carrying BRCA mutations, who underwent prophylactic adnexectomy between 2007 and 2022 and were undergoing a follow-up at the Clinica Ginecologica Azienda Ospedale Università di Padova and/or at the Ambulatorio Tumori Ereditari of Istituto Oncologico Veneto. The data relating to the metabolic aspects of surgical menopause were evaluated: bone density, hypercholesterolemia, blood pressure, fasting blood sugar; the subjective symptoms related to menopause were investigated. Finally, the use of hormone replacement therapy was evaluated. Results 40.5% of the patients complained of vasomotor symptoms, 21.6% insomnia, 23% mood disturbances, 5.4% a feeling of “mind fog” and 25.7% presented with genitourinary syndrome. Moreover, 29 (39.2%) of the patients was experiencing osteopenia and 12 (16.2%) was suffering from osteoporosis. Furthermore, only 8% of patients were using HRT from the start. Conclusions Symptoms related to surgical menopause often affect the quality of life of patients undergoing prophylactic bilateral oophorectomy. The use of HRT was shown to be more effective if started immediately after the surgery, bettering the subjective symptoms and the bone health. Therefore, using the HRT together with the oncological follow-up, might better the quality of life of patients undergoing RRSBO in pre-menopausal period.

RIASSUNTO Presupposti dello studio La scoperta della mutazione dei geni BRCA 1 e BRCA 2, correlata a soprattutto al cancro della mammella e dell’ovaio, ha reso necessaria l’individuazione di percorsi terapeutici dedicati per le pazienti. Per quanto riguarda il tumore ovarico legato a BRCA1 o BRCA2, è stata consigliata una sorveglianza semestrale, e a partire dai 35 anni di età per il BRCA1 e i 40 anni di età per il BRCA2, è consigliata l’annessiectomia bilaterale profilattica. L’annessiectomia bilaterale profilattica è un ottimo strumento preventivo, abbattendo più del 80-96% il rischio di tumore ovarico, ma non è esente da complicanze. Comporta infatti una menopausa chirurgica precoce che può avere importanti effetti sulla qualità di vita. Obiettivi dello studio Valutare gli effetti della menopausa iatrogena dovuta alla annessiectomia profilattica, analizzandone i segni e i sintomi. Materiali e metodi Sono state selezionati le pazienti portatrici di mutazione BRCA1 o BRCA2 di età inferiore o uguale a 50 anni, sottoposte tra l’anno 2007 e l’anno 2022 ad annessiectomia profilattica e in follow-up presso la Clinica Ginecologica Azienda Ospedale Università di Padova e/o l’Ambulatorio Tumori Ereditari dell’Istituto Oncologico Veneto. Della menopausa chirurgica sono stati valutati i dati relativi agli aspetti metabolici: densità ossea, ipercolesterolemia, pressione arteriosa, glicemia a digiuno; si sono indagati i sintomi soggettivi legati alla menopausa. Infine, si è valutato l’utilizzo della terapia ormonale sostitutiva. Risultati 40.5% delle pazienti lamentava sintomi vasomotori, 21.6% disturbi della memoria, 23% disturbi dell’umore, 5.4% una sensazione di offuscamento della memoria e 25.7% presentava sindrome genitourinaria. Per quanto riguarda la diminuzione di densità ossea, 29 (39.2%) delle pazienti presentava osteopenia e 12 (16.2%) osteoporosi. Inoltre, solo 8% delle pazienti utilizzava la TOS dall’inizio. Conclusioni I sintomi correlati alla menopausa chirurgica si sono dimostrati inficiare in maniera importante la qualità di vita e il metabolismo osseo delle pazienti sottoposte ad annessiectomia bilaterale profilattica. La TOS se eseguita nell’immediato post-chirurgico, in pazienti che non presentavano controindicazioni alla stessa, si è rivelata più utile nel gestire e migliorare i sintomi soggettivi e della salute ossea rispetto a non utilizzarla o all’utilizzarla dopo lo sviluppo dei sintomi stessi. Dunque, affiancare al follow-up oncologico la terapia ormonale sostitutiva, potrebbe essere un modo per migliorare la qualità di vita per queste pazienti