Patterns di late gadolinium enhancement nell'amiloidosi cardiaca: uno studio di risonanza magnetica

Introduzione. L’amiloidosi è una patologia infiltrativa caratterizzata dalla deposizione di fibrille di amiloide nello spazio extracellulare, in cui il coinvolgimento cardiaco è il maggior determinante di sopravvivenza. Le due forme che più frequentemente colpiscono il cuore sono l’amiloidosi da catene leggere (AL) e quella da transtiretina (ATTR). La risonanza magnetica cardiaca (RMC) è utile per la diagnosi di amiloidosi cardiaca (AC), grazie a pattern caratteristici di late gadolinium enhancement (LGE). Lo scopo di questo studio è stato quello di caratterizzare il coinvolgimento cardiaco in AL e ATTR attraverso RMC e correlare i diversi patterns di LGE con dati clinico-laboratoristici, istologici e di outcome. Metodi e risultati. Studio osservazionale che ha incluso i pazienti con diagnosi definita di ATTR-AC e AL-AC sottoposti ad almeno una RMC. Gli end-points investigati sono stati la mortalità per tutte le cause e le ospedalizzazioni per scompenso cardiaco. Risultati. Sono stati inclusi 95 pazienti, di cui 38 (40%) con AL-AC e 57 (60%) ATTR-AC. Alla RMC, 67 (71%) pazienti presentavano un pattern LGE tipico, mentre 28 (30%) un pattern LGE atipico. Il pattern LGE atipico è risultato più frequente in AL-AC rispetto ad ATTR-AC [19 (50%) vs 9 (16%), p<0,001]. Il numero di RMC effettuate nei pazienti con ATTR-AC (3-14-40 rispettivamente negli anni <2016, 2017-2019 e >2020) è aumentato significativamente. La percentuale di pazienti con LGE atipico era del 33% negli esami eseguiti prima del 2016, e del 14% e 15% nei periodi 2017-2019 e >2020. Tra i pazienti con forma ATTR, un pattern atipico era presente solo in stadi lievi di malattia (9/9 in stadio NAC 1); tra i pazienti con forma AL è stato riscontrato anche in stadi più avanzati [67% di quelli in stadio Mayo Clinic 2 e 23% in stadio 3). In confronto a quelli con LGE tipico, i pazienti con LGE atipico, hanno dimostrato una minor massa del ventricolo sinistro (VS) [67 g/m2 vs 93, p<0.001] e migliori parametri di funzionalità atriale e biventricolare, inclusi una maggior escursione sistolica dell’anulus mitralico laterale e settale [rispettivamente, 11,7 mm vs 8.9 mm e 9,5 mm vs 6.7, p<0.001] e miglior strain longitudinale [-12 % vs -8%, p<0,001]. Agli esami ematochimici, i pazienti con pattern LGE atipico presentavano valori di troponina I ad alta sensibilità (hs-cTnI) inferiori [37 ng/L vs 78 ng/L, p=0.004]. All’esame istologico, i pazienti con LGE atipico presentavano un minor burden di infiltrazione amiloide alla biopsia endomiocardica [3% (IQR 3-12%) vs 18% (IQR 13-45%) p=0,034]. All’analisi multivariata, la forma AL [OR 9.3 (IC 95% 2,9-29,6, p <0,001] e una hs-cTnI > 60 ng/L [OR 0.20 (IC 95% 0.06 – 0.65] sono risultati correlati alla presenza di pattern LGE atipico. Durante un follow-up mediano di 24 (15-44) mesi, non è stata riscontrata una differenza significativa in termini di mortalità (Log Rank p=0,650) tra pattern LGE tipico e atipico, anche se vi era un trend di prognosi migliore nei pazienti con ATTR-AC e pattern atipico. I pazienti con pattern LGE atipico presentavano meno frequentemente ospedalizzazioni per scompenso cardiaco (Log Rank p=0.024), con una simile tendenza anche nelle due sottopopolazioni analizzate separatamente. Conclusioni. Nei pazienti con AC, il pattern LGE atipico è un riscontro più comune nella forma AL. Nelle forme ATTR, il pattern LGE atipico, laddove presente, sembra un reperto associato ad uno stadio lieve di malattia, al contrario delle forme AL in cui invece può essere riscontrato anche nelle forme avanzate. Dal punto di vista prognostico, il pattern di LGE atipico appare un fattore prognostico favorevole nelle ATTR, ma non nelle AL. In entrambe le popolazioni, LGE atipico è tendenzialmente associato ad un minor rischio di scompenso cardiaco.