Genetic characterization of biopsy proven myocarditis: a prospective study

Background: Myocarditis is an inflammatory disease of the myocardium, defined by histological, immunological and immunohistochemical criteria, and characterized by etiological heterogeneity (mainly viral or autoimmune) and clinical variability. The gold standard for diagnosis is represented by endomyocardial biopsy (EMB), and, when it is not performed, international guidelines allow for a diagnosis of exclusion as clinically suspected myocarditis. A polygenic predisposition to myocarditis has already been demonstrated. Although recent studies have already investigated the diagnostic and prognostic role of single-gene mutations in cohorts of patients predominantly with clinically suspected myocarditis, this issue has not been specifically investigated in patients with biopsy-proven myocarditis.

Presupposti dello studio: La miocardite è una patologia infiammatoria del miocardio, definita da criteri istologici, immunologici ed immunoistochimici, ed è caratterizzata da eterogeneità eziologica (principalmente virale o autoimmune) e clinica. Il gold standard diagnostico è la biopsia endomiocardica (BEM), ma le linee guida internazionali ammettono anche una diagnosi di esclusione di miocardite clinicamente sospetta. Una predisposizione poligenica alla miocardite è già stata dimostrata. Sebbene recenti studi abbiano investigato il ruolo diagnostico e prognostico di singole mutazioni in coorti composte prevalentemente da pazienti con miocardite clinicamente sospetta, tale aspetto non è ancora stato specificamente indagato nei pazienti con miocardite biopticamente provata.