La Fenilchetonuria, anche nota come PKU, è una malattia causata da un errore nel processo metabolico che compromette l’attività della Fenilalanina Idrossilasi (PAH), enzima responsabile della conversione dell’amminoacido Fenilalanina (Phe) in Tirosina (Tyr). L’inibizione parziale o totale di tale attività enzimatica, porta ad elevate concentrazioni di Phe nel sangue, che se non trattate possono indurre allo sviluppo di gravi disabilità intellettive, epilessia e problemi comportamentali. Questo progetto di ricerca è finalizzato ad individuare come una patologia cronica di cui è affetto un figlio, in questo caso specifico la Fenilchetonuria, possa riflettersi sul funzionamento psicologico della madre. Il campione su cui si è svolta la ricerca è costituito da 54 mamme di bambini e adolescenti affetti da PKU, di età compresa tra gli 1 e 18 anni. Ai soggetti che hanno acconsentito, è stata fornita una Survey online ad hoc creata con lo scopo di misurare i costrutti psicologici materni di: stress genitoriale, ansia generalizzata e intolleranza all’incertezza e il livello di funzionamento psichico infantile. I risultati di ricerca testimoniano che, per quanto concerne i costrutti sopracitati, le madri con figli affetti da PKU riportano punteggi paragonabili a quelli ottenuti da madri di figli sani e lo stesso vale per i bambini. E’ stata anche posta l’attenzione sulla possibilità di un impatto differente sulla costellazione psichica materna, connessa alla differente gravità con cui la patologia del figlio si manifesta. I risultati però, non hanno evidenziato discrepanze connesse alla diversa forma di malattia nei punteggi relativi a stress, ansia e intolleranza all’incertezza per i genitori e nei punteggi relativi al funzionamento o disagio psichico nei bambini. E’stato indagato inoltre il livello di significatività statistica delle correlazioni operate tra la variabile demografica numero di spot, che riflette l’aderenza al trattamento dei pazienti, e i punteggi ottenuti da questi nei singoli item della Survey e nei questionari PSI, GAD e SDQ. Non sono state ritrovate correlazioni significative tra la variabile sopradefinita e i punteggi ottenuti nei questionari PSI, GAD e SDQ, ma sono state riportate correlazioni significative rispetto ad alcuni specifici item della Survey.

Analisi esplorativa dei livelli di stress, dei sintomi di ansia e di intolleranza all'incertezza in un gruppo di madri di bambini affetti da Fenilchetonuria (PKU)

LOMBARDI, LARA
2022/2023

Abstract

La Fenilchetonuria, anche nota come PKU, è una malattia causata da un errore nel processo metabolico che compromette l’attività della Fenilalanina Idrossilasi (PAH), enzima responsabile della conversione dell’amminoacido Fenilalanina (Phe) in Tirosina (Tyr). L’inibizione parziale o totale di tale attività enzimatica, porta ad elevate concentrazioni di Phe nel sangue, che se non trattate possono indurre allo sviluppo di gravi disabilità intellettive, epilessia e problemi comportamentali. Questo progetto di ricerca è finalizzato ad individuare come una patologia cronica di cui è affetto un figlio, in questo caso specifico la Fenilchetonuria, possa riflettersi sul funzionamento psicologico della madre. Il campione su cui si è svolta la ricerca è costituito da 54 mamme di bambini e adolescenti affetti da PKU, di età compresa tra gli 1 e 18 anni. Ai soggetti che hanno acconsentito, è stata fornita una Survey online ad hoc creata con lo scopo di misurare i costrutti psicologici materni di: stress genitoriale, ansia generalizzata e intolleranza all’incertezza e il livello di funzionamento psichico infantile. I risultati di ricerca testimoniano che, per quanto concerne i costrutti sopracitati, le madri con figli affetti da PKU riportano punteggi paragonabili a quelli ottenuti da madri di figli sani e lo stesso vale per i bambini. E’ stata anche posta l’attenzione sulla possibilità di un impatto differente sulla costellazione psichica materna, connessa alla differente gravità con cui la patologia del figlio si manifesta. I risultati però, non hanno evidenziato discrepanze connesse alla diversa forma di malattia nei punteggi relativi a stress, ansia e intolleranza all’incertezza per i genitori e nei punteggi relativi al funzionamento o disagio psichico nei bambini. E’stato indagato inoltre il livello di significatività statistica delle correlazioni operate tra la variabile demografica numero di spot, che riflette l’aderenza al trattamento dei pazienti, e i punteggi ottenuti da questi nei singoli item della Survey e nei questionari PSI, GAD e SDQ. Non sono state ritrovate correlazioni significative tra la variabile sopradefinita e i punteggi ottenuti nei questionari PSI, GAD e SDQ, ma sono state riportate correlazioni significative rispetto ad alcuni specifici item della Survey.
2022
Exploratory analysis of stress levels, general anxiety symptoms and intolerance of uncertainty in a group of mothers of children with Phenylketonuria (PKU)
Analisi esplorativa
Fenilchetonuria
Campioni pediatrici
Effetti sulle madri
Stress genitoriale
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