Valutazione del ruolo dell’attività sportiva nell’espressione clinica della Cardiomiopatia aritmogena a dominanza sinistra

Background. La Cardiomiopatia Aritmogena (CA) è una malattia rara, geneticamente determinata del miocardio che determina necrosi dei cardiomiociti e conseguente fibro-adiposa che funge da substrato per la genesi di aritmie ventricolari maligne e delle alterazioni morfologiche e funzionali dei ventricoli. Inizialmente la CA è stata considerata una malattia del ventricolo destro con secondario coinvolgimento del ventricolo sinistro, in seguito però, grazie agli studi di risonanza magnetica cardiaca è stata descritta una CA a dominanza sinistra (ALVC). Obiettivi. Lo scopo del presente studio è quello di analizzare l’effetto dell’attività sportiva all’interno di una coorte di pazienti affetti da CA a dominanza sinistra, attraverso la somministrazione di un questionario volto a determinare la tipologia, durata ed intensità dell’attività fisica svolta prima e dopo la diagnosi. I dati ottenuti sono stati successivamente confrontati con quelli clinico-strumentali e di outcome e con i dati di una coorte di pazienti sedentari affetti da CA a dominanza sinistra. Metodi. Sono stati selezionati 114 pazienti con CA con fenotipo dominante sinistro. Di ogni paziente è stata valutata la storia anamnestica, i risultati dell'analisi genetica e i dati strumentali (ECG a 12 derivazioni, ECG Holter delle 24, e RMN). Inoltre, ai pazienti è stato sottoposto un questionario riguardo la pratica dell’attività sportiva. A partire dai dati raccolti abbiamo eseguito un confronto degli stessi e valutato il ruolo di singoli parametri come predittori di rischio aritmico. Risultati. Dei 114 pazienti con fenotipo ALVC, 73 avevano praticato attività sportiva (64%) con intensità > di 6 METs per almeno 4/h settimana. Il gruppo di pazienti sportivi presentava un’incidenza significativamente maggiore di eventi sincopali (p=0.050). In totale 69 pazienti (61%) risultavano probandi, con prevalenza simile tra le due coorti (sportivi 62%, sedentari 59%, p=0.705). In 66 pazienti (61%) l’analisi genetica ha mostrato la presenza di una variante causativa, con simile incidenza tra i due gruppi (p=0.620). Nel dettaglio, in entrambe le popolazioni il gene maggiormente coinvolto è risultato essere DSP (p=0.856). L’analisi dei parametri strumentali non ha mostrato differenze significative tra i due gruppi (p=0.329). Nel dettaglio, un’inversione dell’onda T in V1-V3 è stata riscontrata in maniera simile nelle due coorti (p=0.416), allo stesso modo nelle derivazioni laterali (p=0.401) ed inferiori p=0.950). Inoltre, si è notata una simile incidenza per quanto riguarda i bassi voltaggi nelle derivazioni precordiali (p=0.153) e periferiche (p=0.386). Alla RM riguardo l’analisi del Vdx così come quella del Vsx non sono state riscontrate differenze significative tra le due coorti.Non si sono osservati decessi nel gruppo degli sportivi, mentre nel gruppo dei sedentari 2 (5%) pazienti sono deceduti a seguito di scompenso cardiaco refrattario (p=0.050). Analogamente, nessun paziente sportivo è andato incontro a MCI mentre nel gruppo dei pazienti sedentari 4 (4%) pazienti sono deceduti improvvisamente, come prima manifestazione della malattia (p=0.007). Conclusioni. In una popolazione di pazienti con CA a dominanza sinistra il confronto tra coloro che hanno praticato sport e sedentari non ha mostrato differenze significative riguardo gli aspetti clinico-strumentali. I pazienti sedentari hanno invece mostrato un’incidenza maggiore di scompenso cardiaco refrattario e di morte improvvisa come prima manifestazione clinica di malattia. Pertanto, il ruolo dell’attività sportiva come fattore di rischio nello sviluppo della malattia non è quindi evidente, al contrario di quanto già dimostrato nelle forme di CA a fenotipo destro o biventricolari. Sono necessari studi su popolazioni più ampie per confermare questi dati preliminari