Studio del ruolo di ferrodossina 2 nella miopatia mitocondriale MEOAL

La miopatia mitocondriale episodica con o senza atrofia ottica e leucoencefalopatia reversibile (MEOAL) è una malattia mitocondriale rara ad esordio infantile, associata ad alterazioni genetiche sul gene FDX2, con conseguente riduzione in concentrazione della proteina ferrodossina 2 (FDX2). In particolare, FDX2 è cruciale per la biogenesi dei centri ferro-zolfo, necessari per il corretto funzionamento dei complessi proteici appartenenti alla catena respiratoria mitocondriale. L’obiettivo di questo elaborato è quello di presentare gli esperimenti preliminari di un progetto di ricerca focalizzato sul caso di un paziente supposto affetto da MEOAL. Dato che l’alterazione genetica presentata dal caso esaminato non era stata riscontrata precedentemente in altri pazienti colpiti da tale patologia, grazie ai primi risultati ottenuti in laboratorio si è potuto effettivamente confermare la diagnosi, oltre a ottenere alcuni dati biochimici e di biologia cellulare su questa malattia molto rara. Al fine della ricerca, l’approccio sperimentale ha previsto innanzitutto delle analisi sulla morfologia dei mitocondri dei fibroblasti del paziente, attraverso tecniche di immunofluorescenza e microscopia elettronica a trasmissione. Inoltre, particolarmente importanti per i successivi approfondimenti del progetto si dimostrano essere le analisi ottenute mediante Western Blot di proteine dipendenti o meno dalla funzione di FDX2, dai quali risultati è possibile correlare alla deplezione di quest’ultima la condizione patologica del paziente.