Analisi bioinformatica dei processi cellulari alla base della melanogenesi

La melanogenesi, ovvero la sintesi di melanina ad opera dei melanociti, determina la pigmentazione della pelle. La melanogenesi è un processo biochimico molto studiato in quanto associato a numerose patologie umane, quali ad esempio la sindrome di Bloom, l’anemia di Fanconi, lo Xeroderma Pigmentoso, la sindrome di Waardenburg, la discheratosi congenita e l’albinismo oculocutaneo. Questi studi hanno come fine una migliore comprensione delle vie di segnalazione intracellulare alla base della pigmentazione della pelle e prendono in considerazione sia variazioni naturali che fenotipi anomali di quest'ultima. La melanogenesi è un processo che deriva dall’interazione di molti geni che svolgono sia funzioni intrinseche che estrinseche delle cellule della pelle[1]. In questa tesi di laurea, ho preso in considerazione il lavoro di Laura L.Baxter, Alba E. Watkins-Chow, William J.Pavan e Stacie K. Loftus, “A curated gene list for expanding the horizons of pigmentation biology”. Gli studiosi hanno preparato un elenco curato di geni coinvolti nei fenotipi della pigmentazione per svolgere un'analisi bioinformatica di Gene Ontology Enrichment. L’elenco contenente i geni oggetto di analisi è stato ottenuto in seguito ad un’accurata consultazione di diversi database: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM, https:// www .omim.org ), MGI (https://www.informatics.jax.org), ZFIN (https://zfin.org) e il Gene Ontology Consortium (GO, https://www.geneontology.org)[1]. L’analisi dei geni presenti nell’elenco è stata invece svolta utilizzando database pubblicamente disponibili come: ShinyGO (http://bioinformatics.sdstate.edu/go/), Pathway Commons (https://www.pathwaycommons.org/), PANTHER (https://pantherdb.org/) e SEEK (https://seek.princeton.edu/seek/).