Distrofia di Duchenne: analisi bioetica delle terapie geniche in fase di studio

This thesis, inspired by the Terry Horgan case, intends to be a brief presentation of Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) and the various implications that are faced in an attempt to cure it. We begin by introducing the disease into the complex of rare diseases which, precisely because of their characteristics, find themselves facing different and superior problems to other diseases. After describing the pathology, we move on to examine the therapies currently available and the various ethical reflections deriving from the new therapeutic approaches: function and consequences of the intervention, role of the patient, of the NHS (National Health System), of EMA (European Medicines Agency ), of the FDA (Food and Drug Administration). The paper does not intend and fails to provide answers: the new therapies, the conditions, the problems are too recent and too complicated; we just want to elaborate a small summary of the situation, of what revolves around this pathology and the people affected by it. In conclusion, there are some personal reflections generated by the combination of ethics and technology and a thought on what the Horgan case can teach beyond the medical experiment.

Il presente elaborato, prendendo spunto dal caso Terry Horgan, intende essere una breve presentazione della Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) e dei risvolti di vario tipo che vengono affrontati nel tentativo di curarla. Si comincia introducendo la malattia nel complesso delle malattie rare che, proprio per le loro caratteristiche, si trovano ad affrontare problematiche diverse e superiori agli altri morbi. Dopo aver descritto la patologia si passa ad esaminare le terapie disponibili attualmente e le varie riflessioni etiche che derivano dai nuovi approcci terapeutici: funzione e conseguenze dell’intervento, ruolo del paziente, del SSN (Sistema Sanitario Nazionale), di EMA (European Medicines Agency), di FDA (Food and Drug Administration). Lo scritto non intende e non riesce a fornire risposte: le nuove terapie, le condizioni, i problemi sono troppo recenti e troppo complicati; si vuole solo elaborare una piccola sintesi della situazione, di ciò che ruota attorno a questa patologia e alle persone da essa colpite. In conclusione sono presenti delle riflessioni personali generate dall’accostamento dell’etica alla tecnologia e un pensiero su ciò che il caso Horgan può insegnare oltre l’esperimento medico.