Analisi delle più comuni mutazioni di LRRK2 e del loro impatto sull’infiammazione periferica e nel sistema nervoso centrale

LRKK2 è una proteina espressa in modo preponderante nelle cellule del sistema immunitario ed è stata collegata a vie del segnale che riguardano funzioni delle cellule immunitarie, quali il rilascio di citochine, l’autofagia e la fagocitosi. Alcune mutazioni di LRKK2 sono state associate a casi sporadici e familiari della malattia di Parkinson ma anche a malattie legate a disordini del sistema immunitario, in particolare a malattie infiammatorie croniche intestinali come il morbo di Crohn; altre mutazioni sembrano invece essere protettive verso queste malattie. Questo fa pensare che mutazioni in LRRK2 si riflettano sull'infiammazione periferica, nonchè sull'infiammazione nel sistema nervoso centrale, probabilmente avendo un ruolo nello sviluppo di queste malattie, la cui eziologia non è del tutto chiara. Si discuterà ciò che è ad oggi noto sulle più comuni mutazioni di questa proteina, del loro impatto sulla sua funzionalità, in particolare sulla sua attività chinasica, e su come questo abbia effetto sull’infiammazione centrale e periferica.