Interruzione di gravidanza oltre il novantesimo giorno: diagnostica prenatale e riscontro diagnostico fetale a confronto

Introduction. Obstetric ultrasound represents the most widely used diagnostic tool for the purpose of monitoring the course of pregnancy. The Italian guidelines drawn up by the Italian Society of Obstetric Gynecologic Ultrasound (SIEOG) recommend the routine performance of an ultrasound for each trimester of pregnancy, as it has been observed that this type of monitoring is effective in detecting the presence of any congenital abnormalities. In the event that the finding of congenital anomalies entails a serious danger to the woman's physical or mental health, according to the provisions of Law 194/78, she has the option of requesting to terminate the pregnancy. Subsequent to termination, fetal autopsy can be executed, which allows a definitive diagnosis to be made that can variably impact the risk of recurrence of the clinical condition found. Studies in the literature that have compared ultrasound findings with autopsy findings have shown generally high, though not complete, concordance between the two assessments. Purpose of the study. The purpose of the present study is to verify the degree of concordance between ultrasound and autopsy findings in the context of a case history of voluntary terminations of pregnancy performed in the presence of congenital abnormalities. Materials and Methods. A case history of voluntary terminations of pregnancy, performed at the Azienda Ospedale-Università di Padova in the period from January 1, 2018 to July 31, 2022, in which congenital abnormalities had been found on obstetric ultrasound was examined. This was done by comparing what was found at obsteric ultrasonography with what was shown at the fetal autopsy, evaluating both the anatomical districts affected by the congenital anomaly and the specific features of it. Results. In 50% of cases exact concordance was found between the ultrasonographic findings and the autopsy findings (category 1), in 18,18% of cases the autopsy revealed additional minor findings compared with the obstetric ultrasonography (category 2), in 13,63% of cases the autopsy found major findings additional to obstetric ultrasonography (category 3), in 11,36% of cases the autopsy found findings not found at obstetric ultrasound such as to constitute the major/major pathological finding (category 4), and in 6,81% of cases the autopsy did not detect what was found at obstetric ultrasound. Conclusions. The study confirmed what has been described in the literature regarding the concordance between ultrasound and autopsy findings in cases of voluntary interruptions of pregnancy performed following the finding of congenital anomalies, noting a good level of concordance in 68,18% of cases (category 1 + category 2). This confirms the usefulness of fetal autopsy in order to fully frame the malformative condition.

Introduzione. L’ecografia ostetrica rappresenta lo strumento diagnostico maggiormente impiegato ai fini del monitoraggio del decorso della gravidanza. Le linee guida italiane redatte dalla Società Italiana di Ecografia Ostetrico Ginecologica (SIEOG) raccomandano l’esecuzione routinaria di un’ecografia ostetrica per ciascun trimestre di gravidanza, essendo stato osservato come tale tipo di monitoraggio sia efficace nel riscontro della presenza di eventuali anomalie congenite. Nel caso in cui il riscontro di anomalie congenite comporti un grave pericolo per la salute fisica o psichica della donna, secondo quanto previsto dalla Legge 194/78, questa ha la possibilità di richiedere di interrompere la gravidanza. Successivamente all’interruzione, è possibile procedere al riscontro diagnostico fetale, il quale permette di porre una diagnosi definitiva che può impattare in maniera variabile sul rischio di ricorrenza del quadro clinico riscontrato. Gli studi presenti in letteratura che hanno confrontato il riscontro ecografico con quello autoptico hanno evidenziato una concordanza generalmente elevata, anche se non completa, tra le due valutazioni. Scopo dello studio. Lo scopo del presente studio consiste nel verificare il grado di concordanza tra il riscontro ecografico e quello autoptico nel contesto di una casistica di interruzioni volontarie di gravidanza svolte in presenza di anomalie congenite. Materiali e metodi. È stata presa in esame una casistica di interruzioni volontarie di gravidanza, eseguite presso l’Azienda Ospedale-Università di Padova nel periodo compreso tra il 1 gennaio 2018 e il 31 luglio 2022, in cui erano state riscontrate anomalie congenite all’ecografia ostetrica. Si è proceduto confrontando quanto riscontrato all’ecografia ostetrica con quanto evidenziato dal riscontro diagnostico fetale, valutando sia i distretti anatomici interessati dall’anomalia congenita che le caratteristiche specifiche della stessa. Risultati. Nel 50% dei casi si è rilevata una esatta concordanza tra i reperti ecografici e i reperti autoptici (categoria 1), nel 18,18% dei casi l’autopsia ha rilevato dei minor findings aggiuntivi rispetto all’ecografia ostetrica (categoria 2), nel 13,63% dei casi l’autopsia ha rilevato dei major findings aggiuntivi rispetto all’ecografia ostetrica (categoria 3), nel 11,36% dei casi l’autopsia ha riscontrato dei reperti non rilevati all’ecografia ostetrica tali da configurare il reperto patologico principale/di maggiore gravità (categoria 4) e nel 6,81% dei casi l’autopsia non ha rilevato quanto riscontrato all’ecografia ostetrica. Conclusioni. Lo studio ha confermato quanto descritto in letteratura relativamente alla concordanza tra reperti ecografici e autoptici in casi di interruzione volontaria di gravidanza svolta a seguito del riscontro di anomalie congenite, rilevando un livello di concordanza buono nel 68,18% dei casi (categoria 1 + categoria 2). Si conferma l’utilità del riscontro diagnostico fetale al fine di un completo inquadramento del quadro malformativo.