La Sclerosi multipla (SM) è una delle più comuni malattie croniche neurodegenerative dell’età adulta: solo in Italia ne sarebbero colpite 133.000 persone (Associazione Italiana Sclerosi Multipla, 2022). Sebbene normalmente l’esordio avvenga fra i 20 e i 40 anni, vari studi epidemiologici stimano che una percentuale pari a circa il 5% dei casi interessi la popolazione infantile e adolescenziale. Denominata sclerosi multipla pediatrica (Pediatric-onset Multiple Sclerosis, POMS), essa si distingue dalla controparte adulta per alcune peculiarità – sia per quanto riguarda i meccanismi di malattia che le caratteristiche cliniche e neuropsicologiche – e sta pertanto ricevendo un crescente riconoscimento da parte della ricerca. Il presente elaborato fa riferimento al filone di studi che negli ultimi decenni si sta ponendo l’obiettivo di fare sempre maggiore chiarezza sulle patologie infiammatorie demielinizzanti con esordio durante l’età dello sviluppo, in particolare la SM, sui profili di funzionamento neuropsicologico a esse associati e sulla loro evoluzione nel tempo. Verranno passati in rassegna i contributi principali della letteratura per illustrare le conoscenze attuali su eziologia, sintomatologia, diagnosi, prognosi e gestione della SM pediatrica. Particolare attenzione verrà dedicata ai risultati degli studi trasversali e longitudinali sul decorso neuropsicologico dei pazienti e sui domini cognitivi da esso maggiormente intaccati. Con lo scopo di definire un quadro completo della malattia, ne verrà discusso l’impatto socio-emotivo, comportamentale e funzionale sulla vita dell’infante/adolescente. Infine, verrà presentata un'analisi esplorativa dei dati raccolti attraverso l’assessment longitudinale, con follow-up dopo 6 mesi, di un campione di 6 pazienti adolescenti italiane affette da patologie demielinizzanti, così distribuite in base alla diagnosi: cinque pazienti con POMS, una paziente con Malattia associata ad anticorpi anti-MOG. I risultati verranno poi confrontati con quelli della letteratura. Essendo la SM ad esordio pediatrico una malattia rara, caratterizzata da un’ampia varietà di manifestazioni cliniche e da una patogenesi poco definita, la comprensione dei suoi esiti a lungo termine è ancora limitata. Appaiono quindi necessari ulteriori sforzi da parte della ricerca, con il fine di sviluppare strategie di riabilitazione cognitiva e di supporto psicosociale specificamente adattate alla popolazione infantile e adolescenziale, la quale si ritrova ad affrontare la patologia in un’età particolarmente fragile dal punto di vista evolutivo e psicologico.
Sclerosi Multipla Pediatrica: funzionamento neuropsicologico e impatto psicosociale durante lo sviluppo
MEDDA, ELENA
2022/2023
Abstract
La Sclerosi multipla (SM) è una delle più comuni malattie croniche neurodegenerative dell’età adulta: solo in Italia ne sarebbero colpite 133.000 persone (Associazione Italiana Sclerosi Multipla, 2022). Sebbene normalmente l’esordio avvenga fra i 20 e i 40 anni, vari studi epidemiologici stimano che una percentuale pari a circa il 5% dei casi interessi la popolazione infantile e adolescenziale. Denominata sclerosi multipla pediatrica (Pediatric-onset Multiple Sclerosis, POMS), essa si distingue dalla controparte adulta per alcune peculiarità – sia per quanto riguarda i meccanismi di malattia che le caratteristiche cliniche e neuropsicologiche – e sta pertanto ricevendo un crescente riconoscimento da parte della ricerca. Il presente elaborato fa riferimento al filone di studi che negli ultimi decenni si sta ponendo l’obiettivo di fare sempre maggiore chiarezza sulle patologie infiammatorie demielinizzanti con esordio durante l’età dello sviluppo, in particolare la SM, sui profili di funzionamento neuropsicologico a esse associati e sulla loro evoluzione nel tempo. Verranno passati in rassegna i contributi principali della letteratura per illustrare le conoscenze attuali su eziologia, sintomatologia, diagnosi, prognosi e gestione della SM pediatrica. Particolare attenzione verrà dedicata ai risultati degli studi trasversali e longitudinali sul decorso neuropsicologico dei pazienti e sui domini cognitivi da esso maggiormente intaccati. Con lo scopo di definire un quadro completo della malattia, ne verrà discusso l’impatto socio-emotivo, comportamentale e funzionale sulla vita dell’infante/adolescente. Infine, verrà presentata un'analisi esplorativa dei dati raccolti attraverso l’assessment longitudinale, con follow-up dopo 6 mesi, di un campione di 6 pazienti adolescenti italiane affette da patologie demielinizzanti, così distribuite in base alla diagnosi: cinque pazienti con POMS, una paziente con Malattia associata ad anticorpi anti-MOG. I risultati verranno poi confrontati con quelli della letteratura. Essendo la SM ad esordio pediatrico una malattia rara, caratterizzata da un’ampia varietà di manifestazioni cliniche e da una patogenesi poco definita, la comprensione dei suoi esiti a lungo termine è ancora limitata. Appaiono quindi necessari ulteriori sforzi da parte della ricerca, con il fine di sviluppare strategie di riabilitazione cognitiva e di supporto psicosociale specificamente adattate alla popolazione infantile e adolescenziale, la quale si ritrova ad affrontare la patologia in un’età particolarmente fragile dal punto di vista evolutivo e psicologico.File | Dimensione | Formato | |
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https://hdl.handle.net/20.500.12608/56500