Le Malattie Rare Oculari in un Centro Clinico di Riferimento

Background. In the field of medicine, rare diseases always represented one of the most complex and broad topics to deal with. Pathologies are considered rare when they affect a small group of people and cause specific signs and symptoms depending on their entity. In the European Union, a disease is rare if it affects less than 5 individuals out of 10,000. In Italy, the total number of people affected by a rare disease is over 2 million, 1 in 5 is under 18 years of age. This group of diseases can arise at birth or later, even at an advanced age. Any organ or system of the human body can be affected, including the eye and the visual system. Rare ocular diseases could be divided into macro-categories, as indicated by the European Network for the Diagnosis and Treatment of Rare Ocular Diseases (ERN-Eye). Aim of the study. The aim of the present study is to analyse the clinical and demographic characteristics of a population affected by rare ocular diseases, in a third level clinical reference centre. Materials and methods. We analysed the cohort of subjects with certification of rare disease attending a third level clinical reference centre for ophthalmology in the period between January 2019 and December 2022. In particular, data regarding the total number of patients, the number of new patients and their age distribution were collected. Patients were divided according to their disease into five macrocategories (rare anterior segment diseases, rare retinal diseases, rare neurophthalmic diseases, rare pediatric ophthalmological diseases, other rare diseases with possible ocular involvement) and divided according to their age into four groups (≤ 18 years old, 19-35 years old, 36-59 years old e ≥ 60 years old). Results. Patients with rare disease referring to the study center were, from 2019 to 2022, respectively, 641 (with 103 new patients), 734 (with 103 new patients), 945 (with 157 new patients) and 874 (with 48 new patients). The most represented macrocategories in all the studied period were the rare retinal diseases and the rare neurophthalmic diseases. The largest age group was the ≤ 18 years old one, representing respectively 50%, 54%, 53% and 45% of the patients in the four studied years. Conclusions. The study highlighted the population of patients with rare diseases, involving primarily or secondarily the ocular system, referring to a third level clinical centre. The longitudinal analysis conducted allowed us to demonstrate how the size of this population remained substantially constant over the considered period, even though major limitation due to COVID-19 pandemic. The epidemiological data reported highlighted the attention dedicated in the recent years to rare diseases, which are largely involving the pediatric population, and frequently requiring a multidisciplinary approach, provided to these patients even during the pandemic emergency.

Introduzione. Nel campo della medicina, le malattie rare rappresentano da sempre uno dei temi più complessi e vasti da trattare. Le patologie sono considerate rare quando interessano un gruppo ridotto di persone e causano segni e sintomi specifici secondo la loro entità. In Unione Europea una malattia è rara se colpisce un numero inferiore di 5 individui su 10.000. In Italia il numero complessivo di persone affette da malattia rara è di oltre 2 milioni, di queste 1 su 5 ha meno di 18 anni. Questo gruppo di malattie possono insorgere alla nascita oppure tardivamente, anche in età avanzata. Qualsiasi organo o sistema del corpo umano può essere interessato, tra cui l’occhio ed il sistema visivo. Scopo. Lo scopo del presente studio è analizzare le caratteristiche cliniche e demografiche di una popolazione affetta da malattie rare oculari, afferente ad un centro clinico di riferimento di terzo livello. Materiali e metodi È stata analizzata la coorte di soggetti con certificazione di malattia rara afferenti ad un centro clinico di riferimento di terzo livello in oftalmologia nel periodo compreso tra gennaio 2019 e dicembre 2022. In particolare, sono stati raccolti dati riguardo al numero totale di pazienti, al numero di nuovi pazienti e alla loro distribuzione per età. I pazienti sono stati raggruppati a seconda della patologia in cinque macrocategorie (malattie rare del segmento anteriore, malattie rare retiniche, malattie rare neuroftalmiche, malattie rare oftalmologiche pediatriche, altre malattie rare con possibile coinvolgimento oculare) e a seconda dell’età in quattro fasce (≤ 18 anni, 19-35 anni, 36-59 anni e ≥ 60 anni). Risultati. I pazienti con malattie rare oggetto di studio sono stati, dal 2019 al 2022, rispettivamente 641 (di cui 103 nuovi pazienti), 734 (di cui 103 nuovi), 945 (di cui 157 nuovi) e 874 (di cui 48 nuovi). Le macrocategorie più numerose in tutti gli anni di studio sono risultate essere quella delle malattie rare retiniche e quella delle malattie rare neuroftalmiche. La fascia d’età più numerosa è stata quella ≤ 18 anni, che rappresenta rispettivamente il 50%, 54%, 53% e il 45% dei pazienti nei quattro anni di studio. Conclusioni. Lo studio ha evidenziato la tipologia di pazienti affetti da malattie rare interessanti primitivamente o secondariamente il sistema visivo afferenti ad un centro clinico di terzo livello. L’analisi longitudinale dello studio ha consentito di attestare come la numerosità di tale popolazione, soprattutto per quanto riguarda le patologie rare che coinvolgono primitivamente l’occhio e il sistema visivo, si sia mantenuta sostanzialmente costante nel periodo considerato, anche a fronte di importanti limitazioni legate all’emergenza pandemica COVID-19. I dati riportati rendono evidente l’attenzione che negli ultimi anni si è dedicata alle malattie rare, che coinvolgono in gran parte la popolazione pediatrica e che richiedono frequentemente un approccio multidisciplinare, che è stato garantito a tali pazienti anche durante l’emergenza pandemica.