Il ruolo dell'ortottista nella gestione del paziente pediatrico con ADHD associato a neurofibromatosi di tipo 1

Introduction. Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant genetic disease which, in addition to the typically appreciable clinical signs, determines a greater risk of developing attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), a disorder of the neuropsychic development occurring in children and teenagers. ADHD is characterized by hyperactivity, impulsivity and inability to concentrate, together with an impairment in memory, problem solving, organization, orientation and cognitive flexibility. Thus, in patient affected by ADHD, ophthalmological evaluation may result complex due to lack of patients’ collaboration, even and particularly in children with NF1 who need it as a screening tool for ophthalmological complications such as optic pathway glioma. Aim of the study and Methods. The aim is to evaluate, through bibliographic research, the role of the orthoptist in the management of children affected by ADHD associated to NF1. Results. Visual acuity, ocular motility and stereoscopic vision tests must be related to the child's age and his cognitive abilities. Based on these characteristics, the most used tests for visual acuity measurement are Teller charts, optotypes with figures such as LEA Symbols Test, tumbling E, HOTV chart and Snellen optotype. The orthoptic evaluation includes the cover test and the examination of stereoscopic vision using Lang I and Lang II. The examination of the retinal nerve fiber layer (RNFL) should be used as a surrogate of visual acuity for the diagnosis and follow-up of glioma of the optic pathways, thus it is useful especially with less cooperative patients. Conclusion. As a result of the high frequency of neuro-cognitive disorders, especially ADHD in pediatric patients with NF1, the ophthalmological evaluation must be adapted not only to their age but also to any neuro-cognitive limit. For this reason, the role of the orthoptist consists in adapting to the child's necessities by understanding these limits and choosing the right tests in order to obtain the greatest amount of relevant clinical information, both as regards the visual acuity examination and the orthoptic evaluation. If even these tests, which are based on the patient's collaboration, are unreliable it is very important to rely on simple, objective and reproducible instrumental exams, such as the examination of the RNFL by OCT.

Introduzione. La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante che, oltre ai segni clinici tipicamente apprezzabili, comporta un maggior rischio di sviluppare il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), un disordine dello sviluppo neuropsichico del bambino e dell’adolescente. L’ADHD è caratterizzato da iperattività, impulsività, incapacità a concentrarsi, scarse capacità mnemoniche, di risolvere problemi, di organizzarsi, di orientarsi e scarsa flessibilità cognitiva. Pertanto nei pazienti affetti da ADHD, la valutazione oftalmologica, che nei bambini con NF1 è fondamentale per lo screening e la sorveglianza della complicanze oftalmologiche, in particolare del glioma delle vie ottiche, risulta complessa, a causa della ridotta collaborazione dei piccoli pazienti. Scopo dello studio e Metodi. Lo scopo di questo studio è quello di valutare, mediante ricerca bibliografica, il ruolo dell’ortottista nella gestione del paziente pediatrico affetto da ADHD associato a NF1. Risultati. I test di acuità visiva e per lo studio della motilità oculare e della stereopsi devono essere adeguati all’età del bambino e alle sue capacità cognitive. In base a queste caratteristiche i test più utilizzati per la misurazione del visus sono le tavole di Teller, l’ottotipo figurato come il LEA symbols test, le E di Albini, l’ottotipo HOTV e l’ottotipo di Snellen. La valutazione ortottica comprende il cover test e l’esame della stereopsi mediante i test Lang I e Lang II. Lo studio dello strato nervoso delle fibre retiniche peripapillari (RNFL) può e deve essere utilizzato come surrogato dell’acuità visiva per la diagnosi e il follow-up del glioma delle vie ottiche, rendendosi particolarmente utile nei pazienti meno collaboranti. Conclusioni. Data l’elevata frequenza di disturbi neuro-cognitivi e in particolare di ADHD nei pazienti pediatrici con NF1, la loro valutazione oftalmologica deve essere adeguata non solo all’età ma anche ad eventuali limiti neuro-cognitivi. Il ruolo dell’ortottista consiste dunque nell’adattarsi al bambino comprendendo tali limiti e scegliendo i test adeguati per ricavare il maggior numero di informazioni cliniche rilevanti, sia per quanto riguarda l’esame dell’acuità visiva che per quanto riguarda la valutazione ortottica. Quando anche questi esami, che si basano sulla collaborazione del paziente, risultano inattendibili, diventano fondamentali esami strumentali oggettivi semplici e ripetibili come lo studio dell’RNFL mediante OCT.