Scoprire e affrontare una malattia rara: il vissuto nella MALATTIA DI WILSON e il ruolo dell'infermiere

Background: Una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 persone ogni 10000 abitanti; tra queste troviamo la Malattia di Wilson. La malattia rara accompagna la persona per tutta la vita, ricadendo nella vita quotidiana e ripercuotendosi nel suo vissuto, che raramente viene considerato negli studi pubblicati. Queste persone e le loro famiglie possono incontrare ostacoli nel percorso diagnostico e nella continuità della presa in cura; su questo influisce la mancanza di una visione olistica tra i professionisti sanitari e un’inadeguata conoscenza della malattia. Tutto ciò contribuisce ad un senso di disorientamento dell’assistito, con perdita di fiducia verso il sistema sanitario Obiettivo: L’obiettivo dello studio è quello di comprendere il vissuto della persona con Malattia di Wilson dall’inizio del suo percorso di cura e nella gestione della vita quotidiana, andando ad esplorare il ruolo dell’infermiere durante il percorso. Materiali e Metodi: È stato condotto uno studio qualitativo di tipo osservazionale descrittivo, sottoponendo un questionario in formato Google Form a persone affette da Malattia di Wilson, tutte facenti parte dell’Associazione Nazionale Malattia di Wilson. Lo studio è stato condotto da luglio a settembre 2023. Risultati: Il campione ha incluso 40 soggetti con Malattia di Wilson, con un’età media di 40 anni (range 5-79). Il percorso che ha portato alla scoperta della malattia è stato tortuoso per la maggior parte delle persone colpite, con momenti di forte stress anche per le famiglie. Un sentimento di paura è emerso all’arrivo della diagnosi e per 31 partecipanti allo studio all’inizio è stato difficile accettare la malattia, ma il tempo ha portato in loro serenità e accettazione. Una malattia rara e cronica influisce sulla vita quotidiana, portando talvolta anche a delle conseguenze negative. I familiari sono indicati come il sostegno principale e più importante sia a livello emotivo-psicologico che per aspetti più concreti. Emerge inoltre la necessità di una relazione di continuità con il personale sanitario per integrare il percorso di cura con i bisogni quotidiani e per la gestione dei follow-up. Conclusioni: Dallo studio condotto emerge come diverse siano le sfaccettature che le persone danno al loro rapporto con la malattia, da chi la definisce una compagna di vita a chi, al contrario, non l’ha mai accettata. La maggior parte delle persone colpite necessitano di una figura di riferimento competente, capace di coordinare e gestire il loro percorso di cura. Oltre al medico, che rappresenta la figura centrale per la diagnosi e il trattamento della patologia, l’infermiere potrebbe, grazie alle sue competenze, contribuire ad affrontare l’impatto emotivo della malattia, a promuovere la salute e il mantenimento delle attività di vita quotidiana. Per fare questo però necessita di migliore formazione e di linee guida specifiche per la presa in carico di queste persone e le loro famiglie. Keywords: rare disease, experiences, Wilson disease, role of the nurse