Le abilità di alimentazione e deglutizione in età evolutiva: analisi delle ricadute funzionali nei bambini affetti da malformazioni craniofacciali.

Hypothesis: The present study aims to evaluate children with craniofacial malformations in order to identify the functional repercussion of anatomical alterations on feeding and swallowing abilities, trying to understand whether certain clinical peculiarities are more likely to result in functional difficulties. Materials and Methods: The present study is the continuation of a project started in 2022 in the Otorhinolaryngology Unit of the University Hospital of Padua and is based on the interest in feeding skills of children with craniofacial malformations through parental reports. The early stage involved the use of an ad hoc anamnestic questionnaire for subjects with craniofacial malformations while in this study the ChOMPS questionnaire (Sanchez, K. et Morgan, A. T. 2018) and the FOS checklist (Montino, S. et al. 2017) were administered. Data collection took place from May to August 2023 and, for the analysis of the results, the sample was divided based on the outcomes obtained at the two questionnaires. Patients presenting craniofacial malformations associated with possible feeding and swallowing difficulties aged 6 months to 7 years were involved in the study. Results: The total sample consisted of 15 subjects. Considering the total scores obtained in the FOS checklist shows that 46.7% require monitoring while 26.7% require further evaluation. In the ChOMPS scale 66.7% of the cases scored no concern, 6.7% needed monitoring while 26.7% required further investigation. Combining the outcome of the questionnaires, it was found that subjects with typical and age-appropriate abilities constituted 26.7% of the total sample, had no mandibular, soft tissue and/or cleft palate malformations, and had not received rehabilitative treatment on feeding function during their development. In contrast, 40% of our sample had a total score at ChOMPS that does not involve concern but has feeding difficulties that need monitoring according to the FOS checklist. Most of them have oral and/or soft tissue malformations and presented feeding difficulties in the first year of life. Finally, 26.7% of our sample have feeding difficulties that would require further evaluation according to both questionnaires. All of the children were born at term and manifested soft tissue and/or oral malformations with which additional impairments (gastrointestinal, respiratory, or peripheral nervous system) are associated. Such individuals manifested feeding and/or swallowing difficulties in the first year of life and present, in addition to fragility in oromotor skills, difficulties in skills belonging to complex movement patterns. Discussion and conclusions: In our study it was found that the feeding and swallowing function of children with rare and/or complex malformative disorders are globally preserved but sometimes characterized by peculiarities associated with individual cases. The specific anatomical and clinical alterations of these subjects, also depending on the small sample size, did not prove to be sufficient to allow a prediction of the oro-feeding function of these subjects. The feeding and swallowing function of these subjects needs to be assessed and monitored over time, and for this purpose, standardized, valid and reliable assessment tools that also need the involvement of the caregiver are found to be useful.

Ipotesi di lavoro: Il presente studio si prefigge di valutare pazienti in età evolutiva che presentano malformazioni craniofacciali con il fine di identificare la ricaduta funzionale delle alterazioni anatomiche sulle abilità di alimentazione e deglutizione, cercando di comprendere se alcune peculiarità cliniche abbiano maggiore probabilità di determinare difficoltà funzionali. Materiali e metodi: Il presente studio si pone in continuità con un progetto avviato nell’anno 2022 nell’UOC Otorinolaringoiatria dell’Azienda Ospedale-Università di Padova e nasce dall’interesse di approfondire le abilità oro-alimentari dei bambini affetti da malformazioni craniofacciali attraverso il coinvolgimento dei genitori. La fase iniziale ha previsto l’utilizzo di un questionario anamnestico ad hoc mentre, in questa seconda fase, sono stati somministrati il questionario ChOMPS (Sanchez, K. et Morgan, A. T., 2018) e la checklist FOS (Montino, S. et al., 2017). Nello studio sono stati coinvolti i pazienti affetti da quadri clinici che presentano malformazioni cranio-facciali associate a possibili difficoltà di alimentazione e deglutizione di età compresa tra i 6 mesi e i 7 anni. La raccolta dati si è svolta da Maggio ad Agosto 2023 e, per l’analisi dei risultati, il campione è stato suddiviso sulla base degli esiti ottenuti ai due questionari. Risultati: Il campione totale è costituito da 15 soggetti. Considerando i punteggi totali ottenuti nella checklist FOS emerge che il 46,7% dei soggetti necessita di un monitoraggio mentre il 26,7% richiede ulteriori valutazioni. Relativamente al risultato totale ottenuto nella scala ChOMPS, il 66,7% dei casi ha ottenuto un punteggio che non comporta preoccupazione, il 6,7% necessita di un monitoraggio mentre il 26,7% richiede altre indagini. Unendo l’esito dei questionari si evidenzia che i soggetti che presentano delle abilità tipiche ed adeguate all’età costituiscono il 26,7% del campione totale, non manifestano malformazioni mandibolari, dei tessuti molli e/o schisi del palato e non hanno ricevuto un trattamento riabilitativo sulla funzione alimentare nel corso del loro sviluppo. Invece il 40% del nostro campione ha ottenuto un punteggio totale al ChOMPS che non comporta preoccupazione ma presenta delle difficoltà alimentari che necessitano di un monitoraggio secondo la checklist FOS. La maggior parte di loro presenta malformazioni a livello orale e/o dei tessuti molli e ha manifestato difficoltà di alimentazione nel primo anno di vita. Infine, il 26,7% dei soggetti presenta delle difficoltà alimentari che richiederebbero ulteriori valutazioni secondo entrambi i questionari. La totalità dei bambini appartenenti a quest’ultimo gruppo è nata a termine e manifesta malformazioni dei tessuti molli e/o orali a cui sono associate ulteriori compromissioni (gastrointestinali, respiratorie o del sistema nervoso periferico). Tali soggetti hanno manifestato disturbi di alimentazione e/o di deglutizione già nel primo anno di vita e presentano, oltre a fragilità nelle competenze oro-motorie, anche difficoltà nelle abilità che appartengono agli schemi di movimento complesso. Discussione e conclusioni: Nel nostro studio è emerso che le funzioni alimentare e deglutitoria dei bambini affetti da patologie malformative rare e/o complesse sono globalmente conservate ma talvolta caratterizzate da peculiarità associate ai singoli casi. Le specifiche alterazioni anatomiche e cliniche di questi soggetti, anche in funzione della scarsa numerosità del campione, non si sono rivelate sufficienti per consentire una predizione della loro funzionalità oro-alimentare. Strumenti di valutazione standardizzati, validati ed affidabili, che coinvolgono anche i caregiver, possono essere utili per inquadrare e monitorare nel tempo le funzioni oro-alimentari di tali soggetti.