La sequenza da telomero a telomero del cromosoma Y umano

Il sequenziamento completo del cromosoma Y rappresenta il raggiungimento di un traguardo storicamente ambito, il cui conseguimento va ascritto al merito del consorzio Telomere-To-Telomere (T2T). L’articolata architettura del cromosoma Y, comprendente regioni a bassa complessità di sequenza, ampie regioni eterocromatiche e non solo, ha notoriamente costituito un impedimento al suo assemblaggio; tale è quindi la sua complessità, che della lunghezza totale del cromosoma, secondo quella che era la versione più aggiornata del genoma di riferimento (GRCh38, datata 2022), il 53,8% era rappresentato da buchi, ossia basi non assegnate. Oggi, in virtù del recente sforzo dei ricercatori del consorzio T2T, abbiamo a disposizione la sequenza completa, contante 62.460.029 paia di basi, del cromosoma Y umano. Il suo possesso ha consentito analisi strutturali e funzionali più approfondite, assicurando, quindi, una maggiore attendibilità dei dati ricavati, e accrescendone la nostra conoscenza e comprensione. Oltre alla correzione di molteplici errori inclusi in GRCh38-Y, quale, ad esempio, l’inesatto orientamento del centromero, tra i risultati meritevoli di menzione vi è la descrizione completa della struttura ampliconica delle famiglie geniche TSPY, DAZ e RBMY, e la scoperta di 41 nuovi geni codificanti proteine (per la maggior parte appartenenti alla famiglia TSPY).