La Pseudomiotonia Congenita (PMT), è una malattia muscolare che colpisce prevalentemente i bovini di razza Chianina. È un tipo di miopatia caratterizzata da contrattura muscolare dei muscoli scheletrici, dovuta all’alterazione del ciclo di contrazione-rilassamento delle fibre muscolari, causata dalla disfunzione della pompa Sarco(endo)plasmic Reticulum Ca2+-ATPase 1 (SERCA1) che determina un deficit nel recupero del calcio Ca2+ dal sarcoplasma al reticolo sarcoplasmatico, rallentando il rilassamento muscolare. L’irrigidimento muscolare, che si manifesta quando il bovino è sottoposto a piccoli o medi sforzi, provoca il blocco dell’attività muscolare durante la fase di contrazione del ciclo, determinando un’andatura saltellante fino al completo blocco dei muscoli scheletrici, portando alla caduta dell’animale. L’animale si rilassa e torna ad assumere una stazione quadrupedica una volta che gli viene consentito di riposarsi. Questa malattia è di natura genetica con ereditarietà autosomica recessiva ed è simile alla miopatia di Brody umana, entrambe causate dalla medesima mutazione del gene ATPase sarco(endo)plasmic reticulum Ca2+ transporting 1 ATP2A1, rendendo il bovino un modello animale adatto allo studio della patologia umana. Lo scopo della ricerca sulla quale viene sviluppata la presente tesi, è quello di individuare un modello animale più conveniente/adatto per lo studio della patologia umana, rispetto al bovino.

Pseudomiotonia del bovino come modello animale per una patologia umana chiamata "Miopatia di Brody"

ROSSATO, FRANCESCO
2022/2023

Abstract

La Pseudomiotonia Congenita (PMT), è una malattia muscolare che colpisce prevalentemente i bovini di razza Chianina. È un tipo di miopatia caratterizzata da contrattura muscolare dei muscoli scheletrici, dovuta all’alterazione del ciclo di contrazione-rilassamento delle fibre muscolari, causata dalla disfunzione della pompa Sarco(endo)plasmic Reticulum Ca2+-ATPase 1 (SERCA1) che determina un deficit nel recupero del calcio Ca2+ dal sarcoplasma al reticolo sarcoplasmatico, rallentando il rilassamento muscolare. L’irrigidimento muscolare, che si manifesta quando il bovino è sottoposto a piccoli o medi sforzi, provoca il blocco dell’attività muscolare durante la fase di contrazione del ciclo, determinando un’andatura saltellante fino al completo blocco dei muscoli scheletrici, portando alla caduta dell’animale. L’animale si rilassa e torna ad assumere una stazione quadrupedica una volta che gli viene consentito di riposarsi. Questa malattia è di natura genetica con ereditarietà autosomica recessiva ed è simile alla miopatia di Brody umana, entrambe causate dalla medesima mutazione del gene ATPase sarco(endo)plasmic reticulum Ca2+ transporting 1 ATP2A1, rendendo il bovino un modello animale adatto allo studio della patologia umana. Lo scopo della ricerca sulla quale viene sviluppata la presente tesi, è quello di individuare un modello animale più conveniente/adatto per lo studio della patologia umana, rispetto al bovino.
2022
Pseudomyotonia of cattle as animal model for a human pathology called "Brody disease"
Pseudomiotonia bovin
Miopatia di Brody
modello animale
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