Nuove terapie con bersaglio RNA: Risdiplam per il trattamento dell' atrofia muscolare spinale

Risdiplam (Evrysdi®) is the first oral drug developed for the treatment of spinal muscular atrophy (SMA) and has been approved in 2020 by the US Food and Drug Administration (FDA) for the treatment of all types of spinal muscular atrophy in adult and pediatric patients 2 months of age and older. recently it has also had approval from AIFA for home therapies.In particularit is used for the treatment of 5q-autosomal recessive SMA with a clinical diagnosis of SMA type 1, 2 or 3 or with one or four copies of survival motor neuron 2 (SMN2). As a modifier of SMN2 pre-mRNA splicing, risdiplam increases production of functional SMN protein, thereby reducing disease symptoms and slowing disease progression. The purpose of this thesis work is to investigate Risdiplam through the scientific literature, comparing it with other drugs used for the treatment of the pathology.

Risdiplam è il primo farmaco orale sviluppato per il trattamento dell' atrofia muscolare spinale (SMA) ed è stato approvato nel 2020 dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per il trattamento di tutti i tipi di SMA in pazienti adulti e pediatrici a partire dai 2 mesi di età e da poco ha avuto anche approvazione dell' Agenzia del Farmaco (AIFA) per le terapie domiciliari. In particolare è impiegato per il trattamento della SMA 5q-autosomica recessiva con diagnosi clinica di tipo 1,2 o 3 con una o quattro copie del motoneurone di sopravvivenza 2 (SMN2) . Come modificatore dello splicing pre-mRNA di SMN2, Risdiplam aumenta la produzione della proteina SMN funzionale, riducendo i sintomi della malattia e rallentandone la progressione. Lo scopo di questo lavoro di tesi è stato di indagare attraverso la letteratura scientifica il Risdiplam, confrontandolo con altri farmaci usati per la cura della patologia.