Omocistinuria classica: trattamenti attuali e sviluppi futuri

L’omocistinuria classica è una rara malattia autosomica recessiva, causata da un’attività ridotta dell’enzima cistatiotina β-sintasi, a seguito di mutazioni genetiche. La malattia è caratterizzata da un elevato accumulo dell’aminoacido omocisteina, che comporta complicanze cliniche che possono coinvolgere quattro sistemi principali: oculare, scheletrico, vascolare e sistema nervoso centrale. La diagnosi precoce è fondamentale e ad oggi possibile grazie allo screening neonatale esteso. Le terapie attualmente disponibili sono limitate e molto spesso insufficienti a causa di una scarsa aderenza e un controllo metabolico inadeguato. Si basano su un rigoroso regime alimentare a basso contenuto di proteine e supplementazione di specifici nutrienti. Al momento non sono disponibili opzioni terapeutiche più valide, ma si stanno esplorando nuovi approcci, potenzialmente più efficaci e che potrebbero essere accessibili in un futuro non troppo lontano.