La Sindrome di Down rappresenta la sindrome cromosomica comunemente più conosciuta al giorno d’oggi che causa disabilità intellettiva. Le persone con sindrome di Down presentano determinate anomalie che sono di tipo cronico, manifestano un’ampia variabilità di espressioni e influenzano più sistemi di organi, ma nessuna di queste, a eccezione del materiale cromosomico extra, è costante. Con lo sviluppo di trattamenti efficaci, la disabilità intellettiva rimane il fattore più impattante in questi soggetti. Le persone affette da sindrome di Down sono maggiormente soggette a sviluppare anomalie che colpiscono il sistema ottico, il sistema oculomotore, la visione binoculare e le componenti neurali coinvolte nel processo visivo; ognuna di queste può causare complicanze e difficoltà per la funzionalità visiva. Le anomalie oculari individuate in questi pazienti tendono ad aumentare con l’età del soggetto e con la profondità della disabilità intellettiva. È fondamentale per l’optometrista conoscere le alterazioni strutturali che colpiscono e caratterizzano il sistema visivo delle persone con sindrome di Down, le alterazioni della funzionalità visiva e dei processi visivi, effettuare una corretta valutazione, programmare dei controlli routinari e, nei casi in cui venga individuata un’anomalia, intervenire tempestivamente al fine di permettere un corretto sviluppo del sistema visivo, consentendo alla persona di raggiungere il massimo della propria funzionalità visiva. Oltre alle alterazioni anatomiche e strutturali oculari, i soggetti con sindrome di Down presentano anche dei deficit nell’efficienza visiva e nell’elaborazione e percezione delle informazioni visive, dovuti alla disabilità cognitiva e alle alterazioni presenti a livello del sistema nervoso centrale. La problematica principale dei soggetti con sindrome di Down è che molti non sono mai stati sottoposti a un controllo visivo o l’ultimo risale a molti anni precedenti, e hanno difficoltà a comunicare le loro esigenze visive. Questi soggetti sono considerati persone che apprendono attraverso gli occhi, per questo motivo è necessario che i bisogni visivi vengano soddisfatti per massimizzare lo sviluppo educativo e la qualità della vita. L’esame visivo di un paziente con sindrome di Down può rappresentare per l’optometrista una delle sfide più grandi che possa affrontare, in quanto questi soggetti presentano problemi di esecuzione, attenzione visiva, di comprensione e comunicativi. L’optometrista deve tenere presente che dal punto di vista professionale le persone con sindrome di Down sono persone normali, e vanno trattate in quanto tali. Quello che va modulato è l’approccio e il livello di comunicazione da adottare, tenendo sempre presenti i diversi livelli di disabilità cognitiva, le diverse caratteristiche oculari e il fatto che necessitano di qualche attenzione in più. È quindi necessario modificare le tecniche di esame tradizionale e la loro sequenza a seconda delle abilità e necessità del soggetto che si ha davanti. L’obiettivo finale dell’esame visivo, in queste situazioni, diventa quello di aumentare e far raggiungere la massima funzionalità visiva tenendo presente le esigenze individuali, al fine di far sentire la persona inclusa, accettata, accolta e coinvolta attivamente nella società, accrescendone il benessere fisico e migliorandone la qualità di vita indipendentemente dalle capacità o disabilità presente.

La Sindrome di Down e il ruolo dell'optometrista.

NAIBO, SARA
2023/2024

Abstract

La Sindrome di Down rappresenta la sindrome cromosomica comunemente più conosciuta al giorno d’oggi che causa disabilità intellettiva. Le persone con sindrome di Down presentano determinate anomalie che sono di tipo cronico, manifestano un’ampia variabilità di espressioni e influenzano più sistemi di organi, ma nessuna di queste, a eccezione del materiale cromosomico extra, è costante. Con lo sviluppo di trattamenti efficaci, la disabilità intellettiva rimane il fattore più impattante in questi soggetti. Le persone affette da sindrome di Down sono maggiormente soggette a sviluppare anomalie che colpiscono il sistema ottico, il sistema oculomotore, la visione binoculare e le componenti neurali coinvolte nel processo visivo; ognuna di queste può causare complicanze e difficoltà per la funzionalità visiva. Le anomalie oculari individuate in questi pazienti tendono ad aumentare con l’età del soggetto e con la profondità della disabilità intellettiva. È fondamentale per l’optometrista conoscere le alterazioni strutturali che colpiscono e caratterizzano il sistema visivo delle persone con sindrome di Down, le alterazioni della funzionalità visiva e dei processi visivi, effettuare una corretta valutazione, programmare dei controlli routinari e, nei casi in cui venga individuata un’anomalia, intervenire tempestivamente al fine di permettere un corretto sviluppo del sistema visivo, consentendo alla persona di raggiungere il massimo della propria funzionalità visiva. Oltre alle alterazioni anatomiche e strutturali oculari, i soggetti con sindrome di Down presentano anche dei deficit nell’efficienza visiva e nell’elaborazione e percezione delle informazioni visive, dovuti alla disabilità cognitiva e alle alterazioni presenti a livello del sistema nervoso centrale. La problematica principale dei soggetti con sindrome di Down è che molti non sono mai stati sottoposti a un controllo visivo o l’ultimo risale a molti anni precedenti, e hanno difficoltà a comunicare le loro esigenze visive. Questi soggetti sono considerati persone che apprendono attraverso gli occhi, per questo motivo è necessario che i bisogni visivi vengano soddisfatti per massimizzare lo sviluppo educativo e la qualità della vita. L’esame visivo di un paziente con sindrome di Down può rappresentare per l’optometrista una delle sfide più grandi che possa affrontare, in quanto questi soggetti presentano problemi di esecuzione, attenzione visiva, di comprensione e comunicativi. L’optometrista deve tenere presente che dal punto di vista professionale le persone con sindrome di Down sono persone normali, e vanno trattate in quanto tali. Quello che va modulato è l’approccio e il livello di comunicazione da adottare, tenendo sempre presenti i diversi livelli di disabilità cognitiva, le diverse caratteristiche oculari e il fatto che necessitano di qualche attenzione in più. È quindi necessario modificare le tecniche di esame tradizionale e la loro sequenza a seconda delle abilità e necessità del soggetto che si ha davanti. L’obiettivo finale dell’esame visivo, in queste situazioni, diventa quello di aumentare e far raggiungere la massima funzionalità visiva tenendo presente le esigenze individuali, al fine di far sentire la persona inclusa, accettata, accolta e coinvolta attivamente nella società, accrescendone il benessere fisico e migliorandone la qualità di vita indipendentemente dalle capacità o disabilità presente.
2023
Down's syndrome and the role of the optometrist.
Sindrome di Down
Miopia
Optometria
Special Olympics
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/20.500.12608/63004