Confronto tra i profili di espressione genica di metastasi cerebrali da carcinoma mammario ed i rispettivi tumori primari

Background: Brain metastases represent an increasingly common complication of metastatic breast cancer and are typically associated with a worse prognosis. Their clinical management remains complex and requires a multidisciplinary and individualized treatment approach. One of the challenges in the treatment of breast cancer is represented by its biological heterogeneity, which is further accentuated during the metastatic process. In this context, the study of gene expression profiling of breast cancer metastases might provide important biological information with potential prognostic and therapeutic implications. Despite this, the evolution of biological features of breast cancer during metastatisation to the brain still remains poorly understood. Study objective: The aim of this study is to compare gene expression profiles and intrinsic molecular subtypes between primary tumors and paired brain metastases in a cohort of patients with brain metastases from breast cancer to identify biological features acquired by breast cancer during metastatisation to the brain.

Razionale: Le metastasi cerebrali rappresentano una complicanza sempre più comune del carcinoma mammario metastatico e sono tipicamente associate ad una prognosi infausta. La loro gestione clinica rimane complessa e richiede un approccio terapeutico multidisciplinare e personalizzato. Una delle difficoltà nel trattamento del carcinoma mammario è data dalla sua eterogeneità biologica, che si accentua ulteriormente nel corso del processo di metastatizzazione. In tale contesto, lo studio dei profili di espressione genica delle metastasi da carcinoma mammario fornisce importanti informazioni biologiche con possibili risvolti prognostici e terapeutici. Nonostante le potenziali implicazioni cliniche, lo studio dell’evoluzione delle caratteristiche biologiche del carcinoma mammario durante la metastatizzazione al livello cerebrale rimane ancora poco esplorato. Scopo dello studio: L’obiettivo dello studio è di confrontare i profili di espressione genica di neoplasie mammarie primitive e delle corrispettive metastasi cerebrali in una coorte di pazienti affetti da metastasi cerebrali da carcinoma mammario, al fine di identificare le caratteristiche biologiche acquisite dal carcinoma mammario durante la metastatizzazione al livello cerebrale.