Caratterizzazione radiologica di pazienti affetti da PFBC: il ruolo della risonanza magnetica cerebrale

PFBC (Primary Familial Brain Calcification), formerly known as Fahr's disease, is a rare adult-onset neurodegenerative disorder characterized by cerebral calcifications of the basal ganglia and other brain and cerebellar areas. Affected individuals may be asymptomatic or present with neurological disorders such as movement disorders, particularly parkinsonism, or psychiatric and cognitive disorders alone or in variable association. Currently, 8 disease-causing genes are known, while about 50% of cases are still genetically undetermined. No clear genotype-phenotype-radiotype associations are currently known from the literature. The aim of this thesis is to analyze a cohort of PFBC patients followed at the Neurological Clinic of the University of Padua and evaluate their clinical and radiological features. The study explores the use of brain Magnetic Resonance Imaging (MRI) methods in PFBC patients, focusing on the characterization of calcifications in different sequences and bringing a preliminary investigation of white matter involvement. Secondary objective is to correlate neuroradiological data with genetic and clinical data in search of possible associations and recurrent patterns.

La PFBC (Primary Familial Brain Calcification), precedentemente nota come malattia di Fahr, è una rara patologia neurodegenerativa ad esordio adulto caratterizzata da calcificazioni cerebrali dei gangli della base ed altre aree cerebrali e cerebellari. I soggetti affetti possono essere asintomatici o presentare disturbi neurologici quali disturbi del movimento, in particolare parkinsonismo, o disturbi psichiatrici e cognitivi da soli o in variabile associazione. Attualmente sono noti 8 geni causativi di malattia, mentre circa il 50% dei casi risulta ancora geneticamente indeterminato. Non sono al momento note dalla letteratura chiare associazioni genotipo-fenotipo-radiotipo. Lo scopo di questa tesi è analizzare una coorte di pazienti affetti da PFBC seguiti presso la Clinica Neurologica dell’Università di Padova e valutarne le caratteristiche cliniche e radiologiche. Lo studio esplora l’impiego di metodiche di Risonanza Magnetica (RM) cerebrale nei pazienti affetti da PFBC, con particolare attenzione alla caratterizzazione delle calcificazioni nelle diverse sequenze e apportando un'indagine preliminare sul coinvolgimento della sostanza bianca. Obiettivo secondario è correlare i dati neuroradiologici con quelli genetici e clinici alla ricerca di eventuali associazioni e pattern ricorrenti.