Epidemiologia e Disease Burden nella Malattia Drepanocitica: uno studio regionale basato sulle Schede di Dimissione Ospedaliera

Sickle Cell Disease (SCD) is the most widespread hemoglobinopathy in the world. In Italy, approximately 1,800 to 4,500 patients live with SCD, and their numbers have recently increased, especially in the Northeast. SCD is a rare disease and its management is part of the Rare Diseases Network. It presents a significant care burden, being a genetic disease with onset in the first months of life and requiring multidisciplinary management. Various data sources can be used to determine the disease burden, including Hospital Discharge Records (HDR), where hospitalization diagnoses are coded according to ICD-9-CM. The objective of the study is to describe the epidemiology and disease burden of SCD in the Veneto Region. The study population included pediatric and adult patients who had at least one admission to one of the hospitals in the Veneto Region between 2006 and 2023. The SDOs were selected based on ICD-9-CM codes, from which information on patients and hospitalizations was derived. Using anonymous personal codes, prevalent, incident, and deceased cases were identified. Hospitalization, prevalence, and mortality rates were calculated. A total of 4,609 SDOs were identified, 67% of which were regular hospitalizations. Hospitalizations nearly doubled from 2006 to 2023. Two-thirds of hospitalizations were pediatric and adolescent patients. The 14-24 age group showed the greatest growth in both the number of hospitalizations and the hospitalization rate. The prevalence rate is higher in the age groups up to 24 years. This age group includes Adolescents and Young Adults (AYAs), who should transition from a child-centered healthcare system to an adult-oriented one. The overall prevalence rate was 2.4. The main comorbidities for hospitalization reflected the clinical manifestations of SCD: diseases of the respiratory system, circulatory system, and infectious and parasitic diseases. The average length of stay was 8.5 days. Half of the hospitalizations occurred in "Regional Hubs" for Rare Diseases and a third in hospitals not accredited for Rare Diseases. Prevalent cases increased and were higher in those under 13 years old. Europeans tripled from 2006 to 2023, reaching numbers similar to those of other nationalities. Among the incident cases, two-thirds were Europeans and one-third had other citizenships. There were 27 deceased cases, including some in the pediatric age group. As hypothesized by clinical practice, the disease burden associated with SCD is steadily increasing in Veneto. Both hospitalizations and the overall number of patients have increased. Noteworthy is the growth observed in AYAs. The importance of the Rare Diseases Network is underscored by the fact that some patients received care outside the Regional Hubs. For better diagnostic definition and management burden, the data from this study should be compared with those from the Regional Rare Diseases Registry.

La Malattia Drepanocitica (MD) è l’emoglobinopatia più diffusa al mondo. I pazienti che vivono con MD in Italia sono circa 1.800 – 4.500 e sono recentemente incrementati, soprattutto nel Nord-Est. La MD è una malattia rara e la sua gestione rientra all’interno della Rete delle Malattie Rare. Essa presenta un importante carico assistenziale, essendo una malattia genetica ad esordio nei primi mesi di vita e con necessità di una presa in carico multispecialistica. Nella determinazione del disease burden si possono utilizzare diverse fonti di dati, tra cui le Schede di Dimissione Ospedaliera (SDO), al cui interno le diagnosi per ricovero sono codificate secondo ICD-9-CM. L’obiettivo dello studio è quello di descrivere l’epidemiologia ed il disease burden nella MD nella Regione Veneto. La popolazione dello studio ha compreso i pazienti, pediatrici e adulti, che abbiano avuto almeno un acceso in una delle strutture ospedaliere della Regione Veneto nel periodo compreso tra il 2006 ed il 2023. Si sono selezionate le SDO, in base a codici ICD-9-CM, da cui si sono ricavate informazioni sui pazienti e sui ricoveri. Col codice personale anonimo si sono individuati i casi prevalenti, incidenti e deceduti. Si sono calcolati i tassi di ospedalizzazione, prevalenza e mortalità. Si sono individuate 4609 SDO, di cui 67% di ricoveri ordinari. I ricoveri sono quasi duplicati, dal 2006 al 2023. Due terzi dei ricoveri sono stati di pazienti pediatrici e adolescenti. La fascia dai 14 ai 24 anni ha avuto la maggior crescita, sia come numero di ricoveri che come tasso di ospedalizzazione. Il tasso di prevalenza è maggiore nelle fasce fino ai 24 anni. Si tratta dell’età che comprende gli Adolescents and Young Adults (AYAs), in cui si dovrebbe svolgere la Transizione da un sistema sanitario incentrato sul bambino ad uno orientato all’adulto. Il tasso di prevalenza complessivo è stato di 2,4. Le principali concause al ricovero rispecchiano le manifestazioni cliniche della MD: malattie dell’apparato respiratorio, del sistema circolatorio ed infettive e parassitarie. La durata del ricovero è stata di 8,5 giorni. Metà dei ricoveri si è distribuita in “Hub Regionali” per Malattie Rare e un terzo in ospedali non accreditati per Malattie Rare. I casi prevalenti sono aumentati e sono stati più alti in chi aveva meno di 13 anni. Gli europei sono triplicati dal 2006 al 2023, arrivando a numeri simili a quelli di altre cittadinanze. Dei casi incidenti due terzi sono stati europei ed un terzo con altra cittadinanza. I casi deceduti sono stati 27, anche nella fascia pediatrica. Come ipotizzato dalla pratica clinica, il disease burden legato alla MD è in costante aumento in Veneto. Sia i ricoveri che il numero complessivo di pazienti sono aumentati. È degna di nota la crescita vista negli AYAs. A sottolineare l’importanza delle Rete di Malattie Rare vi è il fatto che una porzione di pazienti si sia curata al di fuori degli Hub Regionali. Per migliore definizione diagnostica e del carico gestionale, i dati del presente studio saranno da confrontare con quelli provenienti dal Registro Regionale di Malattie Rare.