Caratteristiche clinico-patologiche ed outcomes dei pazienti con carcinoma mammario maschile: una casistica monoistituzionale

Presupposti dello studio: Il carcinoma mammario maschile (MBC) rappresenta l'1% di tutte le diagnosi di neoplasia mammaria indipendentemente dal sesso del paziente e meno dell'1% di tutti i tumori diagnosticati negli uomini. È contraddistinto da caratteristiche cliniche e istopatologiche diverse da quelle del carcinoma mammario femminile, spesso dagli outcomes clinici peggiori; da qui la necessità di cambiamenti nella gestione clinica di questi pazienti e maggiori dati real-world per implementare la conoscenza di questa neoplasia da parte della comunità scientifica e della popolazione generale. Scopo dello studio: Il primo obiettivo di questo studio è quello di descrivere le caratteristiche clinico-patologiche e gli outcomes dei pazienti con tumore mammario maschile. Il secondo obiettivo è quello di definire l’inquadramento del sottotipo HER2-low nella popolazione maschile per capire la sua reale incidenza e le possibili implicazioni terapeutiche. L'ultimo obiettivo è quello di analizzare l'aderenza dei pazienti alla prima linea di terapia a base di inibitori delle CDK4/6 nel setting metastatico, definendo i loro tassi di sopravvivenza e le tossicità riscontrate. Materiali e metodi: Nel corso dello studio è stata arruolata una coorte di pazienti di sesso maschile con diagnosi di MBC presso l'Istituto Oncologico Veneto di Padova dal 1988 al 2024. In questa casistica monocentrica retrospettiva sono stati raccolti i loro dati clinici e di follow-up a lungo termine, per poi essere elaborati con metodiche di statistica descrittiva. Risultati: Sono stati inclusi 157 pazienti (pts). La popolazione di studio presentava alti tassi di comorbidità cardiometaboliche. È stato identificato un ruolo significativo riguardo la storia familiare oncologica, la positività alle mutazioni geniche di BRCA 1/ 2 o PALB2 (21,3%) e la prevalenza di una seconda diagnosi oncologica (28,7%). Mentre la maggior parte dei pts sono stati trovati HR+/HER2- (91.3%), gli altri sottotipi erano meno rappresentati (8% HR+/HER2+, 0.7% TN e 0% HR-/HER2+). Circa l'espressione di HER2, il 42% dei pazienti sono risultati HER2-low. In questa coorte, 20 pts sono stati trattati con inibitori CDK (Palbociclib e Abemaciclib) sia in regime adiuvante (1 pt) che in stadio avanzato (19 pts): focalizzandosi sulla malattia metastatica sono emersi dati interessanti riguardanti la PFS in prima linea, l'incidenza di riduzione della dose (47,1%) e il profilo di tossicità. Conclusioni: Sono state descritte le caratteristiche clinico-patologiche e gli outcomes dei pazienti con carcinoma mammario maschile, evidenziando le sfide attuali nella sua gestione clinica. Un altro aspetto importante è stato l'inquadramento del fenotipo HER2-low nella popolazione maschile perché è stato evidenziato come possa essere un possibile target terapeutico anche nel maschio. Riguardo gli inibitori di CDK, è stato dimostrato il loro importante ruolo nella gestione clinica dei pazienti con MBC con ottimi dati di efficacia e un buon profilo di tollerabilità malgrado gli effetti avversi possibili, sebbene sarebbero necessari ulteriori studi più approfonditi. I risultati ottenuti supportano un'inclusione maggiore dei pazienti con MBC negli studi clinici e la necessità di dati multicentrici real-world per un migliore inquadramento di questa malattia con dati basati sull’evidenza e una maggiore consapevolezza da parte della popolazione generale e della comunità scientifica.