Approccio terapeutico basato su sostituzione genica mediante l'utilizzo di virus adeno-associati per la sindrome di Leigh

La malattia di Leigh, o encefalomielopatia necrotizzante subacuta, è una malattia mitocondriale neurodegenerativa ad insorgenza precoce. Le malattie mitocondriali sono un insieme di patologie legate al malfunzionamento della catena respiratoria e possono insorgere a qualsiasi età presentando effetti multisistemici. Ad oggi non esistono trattamenti terapeutici efficaci per le malattie mitocondriali motivo per cui le cure si limitano a trattare le complicazioni causate dalla malattia. Una delle cause più comuni della sindrome di Leigh deriva da mutazioni nel gene nucleare SURF1. Gli autori dell’articolo preso in analisi hanno testato un nuovo approccio terapeutico basato sull’impiego di vettori virali ricombinanti adeno-associati (AAV) per il trasferimento e la sostituzione del gene SURF1. Gli studi preclinici sono stati condotti su topi knockout per SURF1. I dati ottenuti indicano che una singola somministrazione intratecale del vettore AAV9/hSURF1 è sufficiente per ripristinare parzialmente e significativamente l’attività del complesso IV in tutti i tessuti testati. Da ciò è emerso che l’attività del complesso IV, esaminata tramite il livello di espressione della proteina MT-CO1, è aumentata dopo il trattamento. In un gruppo separato di topi è stato osservato che 9 mesi dopo il trattamento con AAV9/hSURF1, anche i livelli di acido lattico si era ridotti.