Il grafo di De Bruijn e sua applicazione all’assembly di genomi

Genome sequencing is a fundamental technology that has revolutionized molecular biology, enabling detailed study of the genomes of complex organisms. Since the completion of the first human genome sequence in 2003, sequencing technologies have continued to evolve. Genome assembly is a crucial phase of this process, as it can reconstruct the complete genomic sequences from DNA fragments obtained through modern sequencing technologies. This paper first provides a brief description of the procedures for genome sequencing and assembly, and subsequently focuses on the De Bruijn graph and its practical application using the tool SPAdes.

Il sequenziamento del genoma è una tecnologia fondamentale che ha rivoluzionato la biologia molecolare, consentendo lo studio dettagliato dei genomi di organismi complessi. Dal completamento del sequenziamento del primo genoma umano nel 2003, le tecnologie di sequenziamento hanno continuato a evolversi, permettendo progressi significativi nella genomica. L'assemblaggio dei genomi è una fase cruciale di questo processo, in quanto consente di ricostruire sequenze genomiche complete a partire dai frammenti di DNA ottenuti dalle moderne tecnologie di sequenziamento. Questo elaborato fornisce in primo luogo una breve descrizione sulle procedure di sequenziamento e assemblaggio genomico, e successivamente una focalizzazione sul grafo di De Bruijn e l'implementazione pratica utilizzando l'assemblatore SPAdes