La malattia di Huntington (HD) è una patologia neurodegenerativa ereditaria che colpisce il sistema nervoso centrale, causando progressivamente la perdita di funzioni motorie, cognitive ed emotive. Negli stati iniziali della malattia di Huntington, il viso, il tronco e gli arti possono muoversi involontariamente e rapidamente. Spesso questi movimenti provano ad essere camuffati attraverso altri movimenti volontari, anche se con il tempo diventano ineluttabili. Le persone malate di Huntington possono camminare in modo ritmato o esageratamente marcato; possono fare smorfie, muovere gli arti a scatti e ammiccare più spesso. Questo perché i muscoli si contraggono rapidamente, provocando improvvise convulsioni dei muscoli facciali, delle braccia o di altre parti del corpo. I movimenti diventano scoordinati e lenti. Con l’avanzare della malattia, viene colpito tutto il corpo, rendendo estremamente difficile camminare, stare seduti, mangiare, parlare, deglutire e vestirsi. Anche se i sintomi motori sono stati considerati il tratto distintivo della malattia, anche gli aspetti cognitivi, tra cui la memoria di lavoro, rivestono un ruolo cruciale nel quadro clinico di Huntington. La memoria di lavoro, una componente essenziale delle funzioni cognitive, è responsabile della temporanea memorizzazione e manipolazione delle informazioni necessarie per svolgere attività quotidiane complesse. Tuttavia, i meccanismi alla base della sua compromissione nella malattia di Huntington sono ancora poco conosciuti. Questo elaborato mira a esplorare l'effetto dell'HD sulla memoria di lavoro, concentrandosi su diverse dimensioni, tra cui neuroanatomica, neurofisiologica e cognitiva. Si cercano di delineare i meccanismi sottostanti la compromissione della memoria di lavoro nell'HD, fornendo così una visione più completa di questa importante funzione cognitiva nelle persone affette dalla malattia. Nel corso della tesi, verranno esaminati alcuni degli studi più recenti che hanno esplorato le alterazioni della memoria di lavoro nei pazienti con HD, analizzando anche il ruolo di fattori quali la gravità della malattia, la presenza di sintomi cognitivi in relazione alla progressione della degenerazione neuronale. Attraverso questo approccio, ci si propone di descrivere le strategie di intervento mirate a migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da questa devastante condizione neurodegenerativa.
La memoria di Lavoro nella Malattia di Huntington.
CALABRESE, SARA
2023/2024
Abstract
La malattia di Huntington (HD) è una patologia neurodegenerativa ereditaria che colpisce il sistema nervoso centrale, causando progressivamente la perdita di funzioni motorie, cognitive ed emotive. Negli stati iniziali della malattia di Huntington, il viso, il tronco e gli arti possono muoversi involontariamente e rapidamente. Spesso questi movimenti provano ad essere camuffati attraverso altri movimenti volontari, anche se con il tempo diventano ineluttabili. Le persone malate di Huntington possono camminare in modo ritmato o esageratamente marcato; possono fare smorfie, muovere gli arti a scatti e ammiccare più spesso. Questo perché i muscoli si contraggono rapidamente, provocando improvvise convulsioni dei muscoli facciali, delle braccia o di altre parti del corpo. I movimenti diventano scoordinati e lenti. Con l’avanzare della malattia, viene colpito tutto il corpo, rendendo estremamente difficile camminare, stare seduti, mangiare, parlare, deglutire e vestirsi. Anche se i sintomi motori sono stati considerati il tratto distintivo della malattia, anche gli aspetti cognitivi, tra cui la memoria di lavoro, rivestono un ruolo cruciale nel quadro clinico di Huntington. La memoria di lavoro, una componente essenziale delle funzioni cognitive, è responsabile della temporanea memorizzazione e manipolazione delle informazioni necessarie per svolgere attività quotidiane complesse. Tuttavia, i meccanismi alla base della sua compromissione nella malattia di Huntington sono ancora poco conosciuti. Questo elaborato mira a esplorare l'effetto dell'HD sulla memoria di lavoro, concentrandosi su diverse dimensioni, tra cui neuroanatomica, neurofisiologica e cognitiva. Si cercano di delineare i meccanismi sottostanti la compromissione della memoria di lavoro nell'HD, fornendo così una visione più completa di questa importante funzione cognitiva nelle persone affette dalla malattia. Nel corso della tesi, verranno esaminati alcuni degli studi più recenti che hanno esplorato le alterazioni della memoria di lavoro nei pazienti con HD, analizzando anche il ruolo di fattori quali la gravità della malattia, la presenza di sintomi cognitivi in relazione alla progressione della degenerazione neuronale. Attraverso questo approccio, ci si propone di descrivere le strategie di intervento mirate a migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da questa devastante condizione neurodegenerativa.File | Dimensione | Formato | |
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https://hdl.handle.net/20.500.12608/69824