Studio dei meccanismi fisiopatologici alla base della miopatia mitocondriale MEOAL

La miopatia mitocondriale episodica con o senza atrofia ottica e leucoencefalopatia reversibile (MEOAL) è una malattia mitocondriale neurodegenerativa rara ad esordio infantile, determinata da una mutazione nel gene FDX2. La Ferredossina 2 (FDX2) è una proteina mitocondriale coinvolta nella biogenesi dei centri Fe-S, quindi una mutazione sul gene codificante questa proteina ha come conseguenze un malfunzionamento della catena respiratoria e una maggior produzione di radicali liberi. Lo scopo dell'elaborato è l'analisi dei meccanismi fisiopatologici alla base della MEOAL. In particolare è stato indotto uno stress ossidativo, tramite trattamento con acqua ossigenata, ai fibroblasti di una paziente pediatrica affetta da MEOAL e si è andati a determinare le variazioni quantitative dei livelli di alcune proteine come NRF2, vinculina e citrato sintasi.