La deficienza di FARS2 causa cardiomiopatia, alterando l'omeostasi mitocondriale e il sistema di controllo della qualità mitocondriale

La cardiomiopatia ipertrofica (CMI) è una cardiomiopatia ereditaria caratterizzata da ispessimento delle pareti del ventricolo sinistro del cuore e da disfunzione diastolica. In vari studi sulle cause della malattia, gli studiosi hanno identificato i geni coinvolti nella produzione di proteine sarcomeriche. Le cause genetiche restanotuttavia ancora sconosciute nelle forme lievi di CMI. In questo articolo preso in esame, gli autori hanno identificato FARS2 (fenilalanil-tRNA sintetasi 2 mitocondriale) come un potenziale nuovo gene che causa la CMI. In precedenza, FARS2 era stato indicato come gene causativo di malattia neurologica, ma non appariva coinvolto in altri organi. Le analisi dell'effetto della carenza di FARS2 in topo e in zebrafish hanno confermato l'ipotesi degli autori. L'aspettativa di vita e la funzione cardiaca degli animali analizzati erano diminuite; in particolare, il deficit della proteina causava problemi ai mitocondri. Inoltre, attraverso l'uso di AAV-9 (Adeno-Associated Virus-9), è stato ottenuto un significativo recupero della funzione cardiaca nei topi affetti. In futuro, queste informazioni saranno molto utili nella diagnosi della cardiomiopatia e nell'utilizzo di FARS2 come un nuovo bersaglio per la terapia.