Le caratteristiche fenotipiche e molecolari della sindrome da insensibilità agli androgeni; analisi della letteratura.

La sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS) è un disordine X-linked recessivo che si presenta solitamente in seguito a una mutazione del recettore AR (Androgen Receptor) e che compromette la capacità delle cellule bersaglio di rispondere agli androgeni, una classe di ormoni steroidei che svolgono un ruolo fondamentale nei processi legati allo sviluppo sessuale e in svariati processi fisiologici. I soggetti che presentano questo disordine possiedono un cariotipo XY e cioè maschile, ma presentano delle “anomalie” in tutti quei caratteri che normalmente sono associati al fenotipo maschile, in modo particolare per quanto riguarda la struttura dei genitali esterni. A causa della perdita più o meno totale della capacità di rispondere agli androgeni, l’AIS si presenta con un ampio spettro di fenotipi, ciascuno dei quali può modificare in modo differente l’aspetto fisiologico e funzionale dell’organismo. Date le diverse sfumature con cui questo disordine si può presentare, la gestione dei pazienti richiede un approccio individualizzato e multidisciplinare. Questo elaborato ha l’obiettivo di trattare i principali aspetti legati all’AIS, dando una visione d’insieme del contesto endocrino, fisiologico, clinico e dello sviluppo attraverso la raccolta di informazioni dalla letteratura scientifica.