Analisi dello Spessore Corticale nella Primary Familial Brain Calcification (PFBC) mediante Risonanza Magnetica. Studio Caso-Controllo.

PFBC (Primary Familial Brain Calcification), formerly known as Fahr's disease, is a rare adult-onset neurodegenerative disorder characterized by cerebral calcifications in the basal ganglia and other brain and cerebellar areas. Diagnosis requires the exclusion of secondary causes and is supported by genetic testing, which is positive in 50% of cases. Affected individuals may be asymptomatic or present with movement disorders, particularly parkinsonism, or psychiatric and cognitive disorders. Currently, no drugs are available to alter the course of the disease, and treatment is primarily symptomatic. This study investigates possible alterations in cerebral cortical thickness using MRI in a cohort of 47 patients with PFBC, compared to a group of healthy controls, and explores the potential relationship with different clinical subgroups.

La PFBC (Primary Familial Brain Calcification), precedentemente nota come malattia di Fahr, è un raro disturbo neurodegenerativo ad esordio in età adulta, caratterizzato da calcificazioni cerebrali nei gangli della base e in altre aree cerebrali e cerebellari. La diagnosi richiede l’esclusione di cause secondarie e si avvale di test genetici, che risultano positivi nel 50% dei casi. Gli individui affetti possono essere asintomatici o presentare disturbi del movimento, in particolare parkinsonismo, oppure disturbi psichiatrici e cognitivi. Ad oggi non esistono farmaci in grado di cambiare il decorso della malattia e le terapie proposte sono principalmente di tipo sintomatico. Questo studio indaga le possibili alterazioni dello spessore corticale cerebrale tramite risonanza magnetica (MRI) in una coorte di 47 pazienti con PFBC, confrontati con un gruppo di controlli sani, ed esplora la possibile relazione con i diversi sottogruppi clinici.