Amiloidosi ereditaria da transtiretina: prevalenza di red flags in pazienti con sindrome del tunnel carpale o polineuropatia assonale

OBIETTIVO: individuare la prevalenza di red-flags per la diagnosi precoce dell’amiloidosi ereditaria da transtiretina (ATTRv) in pazienti con sindrome del tunnel carpale (STC) e polineuropatia assonale (PN-ass). PAZIENTI E METODI: sono stati valutati pazienti afferenti all’ambulatorio di EMG della Neurologia dell’ospedale di Santa Maria della Misericordia di Rovigo con impegnativa con quesito diagnostico di sospetta sindrome del tunnel carpale oppure con un’impegnativa con quesito diagnostico compatibile con il sospetto clinico di polineuropatia. Sono stati esclusi i pazienti con esiti di traumi o contesti clinici complessi. Il reclutamento è avvenuto dal mese di marzo al mese di maggio 2024. Ai pazienti è stato somministato un questionario di screening delle red-flags per amiloidosi. Inoltre i soggetti sono stati sottoposti ad elettroneurografia agli arti superiori e/o inferiori. Ai pazienti positivi allo screening è stato inoltre proposto di essere sottoposti ad ecografia di nervo per la misura della cross sectional area (CSA) del nervo mediano al polso ed esecuzione in concomitanza del test genetico per la ricerca di mutazioni nel gene TTR. RISULTATI: Dall’analisi dei dati rilevati la popolazione totale è di 93 pazienti (28 maschi, 65 femmine), popolazione STC 73 (20 maschi, 53 femmine), popolazione PN-ass 20 (8 maschi, 12 femmine). L’età media è di 62,09 ± 14,15 anni. È stata rilevata la presenza di red-flag in 65 pazienti su 93 (70%), di cui 18 maschi, 19%; 47 femmine, 51% (età media 63,22 anni, deviazione standard ± 13,41 anni) È stata rilevata la presenza di red-flag in 49 su 73 (66%) dei pazienti affetti da STC di cui 13 maschi; 36 femmine (età media 61,61 anni, deviazione standard ± 13,05 anni). Tra i pazienti con PN-ass le red-flags erano presenti in 16 su 20 (80%) di cui 5 maschi; 11 femmine (età media 68,13 anni, deviazione standard ± 13,73 anni) 23 pazienti sono stati sottoposti al test genetico e all’ecografia di nervo (CSA media 9,4 mm2 a destra; 9,3 mm2 a sinistra; deviazione standard ± 2,99 mm2 destra; ± 2,84 mm2 sinistra): - 18 pazienti STC (78%) di cui 3 maschi, 15 femmine (età media 55,33 anni; deviazione standard 9,08 ± anni) - 3 pazienti PNass (13%) di cui 1 maschio, 2 femmine (età media 58 anni, deviazione standard 11,36 ± anni) - La ricerca della mutazione del gene TTR è risultata negativa in tutti i soggetti. CONCLUSIONI: nei pazienti che eseguono lo studio elettro-neurografico per STC o polineuropatia la frequenza delle red-flag per la diagnosi di amiloidosi è elevata e sicuramente poco indagata nella pratica clinica routinaria. Nonostante ciò non si sono fatte nuove diagnosi. SIGLE: STC (Sindrome del tunnel carpale), TC (tunnel carpale), ATTRv (amiloidosi da transtiretina), EMG (elettromiografia), ENG (elettroneurografia), VCM (velocità di conduzione motoria), VCS (velocità di conduzione sensitiva), CSA (cross sectional area), PN-ass (polineuropatia assonale) PAROLE CHIAVE: Sindrome del tunnel carpale, mononeuropatia, polineuropatia assonale, amiloidosi ereditaria da transtiretina, red-flag, questionari, ecografia di nervo.